Hội chứng Weaver-Williams (hội chứng Weaver-Smith) là một hội chứng dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, được phát hiện vào năm 1974 bởi David D. Weaver. Nguyên nhân của căn bệnh hiếm gặp này là gì? Các triệu chứng của hội chứng Weaver là gì?
Mục lục
- Hội chứng thợ dệt: nguyên nhân
- Hội chứng thợ dệt: các triệu chứng
- Hội chứng thợ dệt: chẩn đoán
- Hội chứng thợ dệt: điều trị
Hội chứng thợ dệt (WVS) là một bệnh đa hệ thống hiếm gặp.
Bệnh nhân cao, có đặc điểm trên khuôn mặt (hypertelorism, retrognathia) và thiểu năng trí tuệ.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm da nổi váng, mềm, nhão, thoát vị rốn và giọng nói trầm, khàn.
Chỉ có khoảng 50 trường hợp mắc hội chứng Weaver đã được mô tả. Dữ liệu về tỷ lệ mắc và bệnh tật chính xác không có sẵn.
Hội chứng thợ dệt: nguyên nhân
Hội chứng này do một đột biến trên nhiễm sắc thể 7. Nó cũng có thể được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 5.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xảy ra không thường xuyên - không có bệnh nhân nào khác mắc hội chứng này trong gia đình. Một số trường hợp di truyền trội theo gia đình, di truyền gen trội đã được báo cáo.
Hội chứng thợ dệt: các triệu chứng
Các dấu hiệu của hội chứng Weaver là:
- Các đặc điểm trên khuôn mặt như: cằm nhỏ, trán rộng, viễn thị (hai mắt cách xa nhau), rãnh mũi dài, tai to.
- chứng đầu to
- camptodactyly (co cứng ngón tay)
- dị tật xương, dị tật bàn chân, xương sườn ngắn
- trọng lượng sơ sinh cao, tăng trưởng nhanh
- rối loạn thần kinh: động kinh, rối loạn ngôn ngữ, thiểu năng trí tuệ
- chậm phát triển tâm thần vận động
- tăng trương lực / hạ huyết áp
- khàn giọng, trầm giọng
- thoát vị rốn và thoát vị bẹn
- da thừa
Hội chứng thợ dệt: chẩn đoán
Bác sĩ nghi ngờ bệnh trên cơ sở các tính năng rối loạn đặc trưng.
Các xét nghiệm hình ảnh xác định chẩn đoán: siêu âm thận, chụp cộng hưởng từ não.
Tuổi xương tăng nhanh từ khi sinh ra. Bệnh nhân cần được chăm sóc bởi các bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình, nhi khoa, thần kinh và tư vấn di truyền.
Hội chứng thợ dệt: điều trị
Hội chứng Weaver là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các khiếm khuyết về xương và phục hồi chức năng để duy trì trương lực cơ đầy đủ.
Nếu được quản lý và điều trị đúng cách, thời gian sống của bệnh nhân không bị rút ngắn.
Sự phát triển của chúng khi trưởng thành cũng trong giới hạn bình thường.
Hội chứng Weaver thường bị nhầm lẫn với hội chứng Sotos vì những đặc điểm chung của chúng, chẳng hạn như:
- tăng trưởng nhanh
- tuổi cao xương
- chậm phát triển
- chứng đầu to
Cả hai bệnh đều do một đột biến trong gen NSD1 - mã hóa một loại protein liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường.
Cũng đọc:
- Hội chứng nhà máy bia tự động - khi cơ thể sản xuất rượu
- Hội chứng Sotos (chứng khổng lồ não)
- Hội chứng Williams (con của yêu tinh): nguyên nhân, triệu chứng
Đề xuất bài viết:
BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...
