Hội chứng siêu nam XYY là một căn bệnh di truyền chỉ nam giới mới phải vật lộn. Trái ngược với tên gọi của nó, trong một số trường hợp, nó có thể dẫn đến các vấn đề về ham muốn tình dục và thậm chí là vô sinh. Nguyên nhân và triệu chứng của Hội chứng Super Men là gì? Điều trị hội chứng siêu nam XYY là gì?
Hội chứng siêu nam XYY, hay còn gọi là hội chứng Jacobs hay siêu nhân, là một bệnh di truyền có thể được đề cập đến khi một cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính nam, XY, có thêm một nhiễm sắc thể Y. Theo mặc định, nam giới có 46 nhiễm sắc thể, nhưng do sự bất thường di truyền này, số lượng của họ tăng lên 47.
Theo số liệu của Viện Y tế Quốc gia, 0,1% dân số nam mắc Hội chứng Siêu nam. Không giống như hội chứng siêu phụ nữ, nguy cơ phát triển bệnh không tăng theo tuổi của người mẹ.
Hội chứng siêu nam - nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng siêu nhân là do sự sai lệch nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình hình thành mã di truyền của nam giới. Sự bất thường này bao gồm sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y bổ sung trong cặp XY.
Hội chứng siêu nam XYY - các triệu chứng
- tăng trưởng trên mức trung bình
- hạ huyết áp (tình trạng giảm trương lực cơ)
- mụn trứng cá nặng ở tuổi thanh thiếu niên
- khuyết tật học tập (IQ có thể thấp hơn trung bình 10-15 điểm so với các bạn cùng tuổi)
- các vấn đề về hành vi - bốc đồng, hung hăng và thiếu đồng cảm (ở một số nam giới)
Mặc dù nam giới có thêm nhiễm sắc thể Y có thể bị chậm quá trình dậy thì, nhưng nó thường là bình thường. Đó là lý do tại sao những bệnh nhân mắc hội chứng siêu nam thường không gặp vấn đề gì với khả năng sinh sản.
Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng siêu nam không nhất thiết phải có ở tất cả nam giới mắc bệnh này.
Chúng có thể xuất hiện sau 50 tuổi, do lượng testosterone thấp (đôi khi bệnh không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành). Chỉ trong một số trường hợp, nó có thể được chẩn đoán là thiểu năng sinh dục (rối loạn chức năng tinh hoàn), tinh hoàn và dương vật nhỏ, và mức testosterone thấp.
Con cái của những người đàn ông mắc Hội chứng Siêu nam đều khỏe mạnh vì căn bệnh này không di truyền. Các nhà khoa học đồng ý rằng tỷ lệ mắc hội chứng XYY không bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền vì sự sai lệch nhiễm sắc thể gây ra bệnh là ngẫu nhiên và xảy ra vào những thời điểm khác nhau trong quá trình hình thành tinh trùng.
Vào những năm 1960, sau các nghiên cứu trên các tù nhân, một số nhà khoa học kết luận rằng một nhiễm sắc thể Y thừa là nguyên nhân gây ra hành vi hung hăng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy đây không phải là chuẩn mực, và loại hành vi này chỉ có thể được tìm thấy ở khoảng 1% bệnh nhân mắc hội chứng XYY.
Hội chứng siêu nam - chẩn đoán
Hai bài kiểm tra cơ bản được thực hiện trong chẩn đoán:
1. SHBG, là xác định nồng độ của protein liên kết hormone giới tính trong huyết thanh. Chúng được thực hiện để đánh giá mức độ testosterone và các nội tiết tố androgen khác.
2. Kiểm tra di truyền tế bào nhằm mục đích phân tích nhiễm sắc thể.
Hội chứng siêu nam XYY - điều trị
Không thể chữa khỏi bệnh di truyền. Chỉ điều trị triệu chứng được áp dụng, bao gồm giảm bớt sự phiền toái của các triệu chứng. Phương pháp điều trị này càng hiệu quả càng sớm đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
- Liệu pháp thay thế testosterone bao gồm bổ sung lượng testosterone thiếu hụt. Liệu pháp hormone có thể giúp nam thiếu niên vượt qua tuổi dậy thì cũng như nam giới lớn tuổi có ham muốn tình dục thấp. Ngoài ra, cân bằng nồng độ testosterone có thể giúp cải thiện tình trạng xương yếu và cơ bắp yếu. Liệu pháp thay thế testosterone không cải thiện khả năng sinh sản.
- điều trị khả năng sinh sản - nam giới mắc hội chứng siêu nam có thể có số lượng tinh trùng thấp và do đó gặp vấn đề trong việc thụ thai. Trong trường hợp này, phương pháp tiêm tế bào chất đơn lẻ (ICSI) có thể được sử dụng. Tuy nhiên, nó rất đắt (khoảng 15.000 USD).
--budowa-i-funkcje.jpg)
