Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Do sai lệch nhiễm sắc thể, hầu hết trong số họ thực tế không thể sản xuất tinh trùng, do đó 95-99% bệnh nhân là vô sinh.Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì? Có khả năng điều trị khỏi bệnh và phục hồi khả năng sinh sản không?
Mục lục:
- Hội chứng Klinefelter: nguyên nhân
- Hội chứng Klinefelter: các triệu chứng
- Hội chứng Klinefelter: chẩn đoán
- Hội chứng Klinefelter: điều trị
Hội chứng Klinefelter, hay còn gọi là hội chứng 47, XXY hoặc thiểu năng sinh dục phì đại, là một bệnh di truyền trong đó có ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa ở nam giới. Hội chứng Klinefelter cổ điển là do kiểu gen 47, XXY bất thường gây ra. Cũng có những bệnh nhân có nhiều nhiễm sắc thể hơn: 48 XXYY và 49 XXXXY. Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán ở 1 trong 1.000 trẻ em trai được sinh ra.
Nghe về hội chứng Klinefelter. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.
Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5
Hội chứng Klinefelter: nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter là do sai lệch nhiễm sắc thể do có thêm một nhiễm sắc thể X quyết định giới tính nữ. Nguyên nhân của sự bất thường di truyền này là sự rối loạn phân chia meiotic trong các tế bào sinh sản nam và nữ.
Cũng nên đọc: Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Nguyên nhân và Triệu chứng. Điều trị căn bệnh hiếm gặp này g ... BỆNH DI TRUYỀN NAM, hay con trai di truyền từ cha. Vô sinh nam: khi nam giới gặp vấn đề về khả năng sinh sảnHội chứng Klinefelter: các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter không được công nhận cho đến tuổi thanh niên, khi việc sản xuất testosterone tăng nhanh chóng. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, quá trình dậy thì không bình thường vì việc sản xuất hormone này không đủ. Sau đó, ở những bệnh nhân có cardiotype 47, XXY những điều sau đây được quan sát thấy:
- tăng trưởng trên mức trung bình
- hình dáng cơ thể phụ nữ (cấu trúc đặc trưng của xương chậu và ngực)
- tinh hoàn nhỏ
- cơ bắp kém phát triển
- dài trên và chi dưới
- không có lông mặt và ít lông trên cơ thể
- nữ hóa tuyến vú, tức là vú nam
Ở những bệnh nhân có nhiều nhiễm sắc thể X, các triệu chứng nghiêm trọng hơn nhiều so với hội chứng Klinefelter cổ điển. Ở những bệnh nhân có karyotypes 48, XXYY và 48, XXXY, ngoài những loại đã đề cập ở trên các triệu chứng, rối loạn tâm thần cũng được quan sát thấy. Ngoài ra, đặc trưng của bệnh viễn thị ở mắt, tức là mắt đặt quá rộng, sống mũi bằng phẳng và ngón tay thứ năm cong lên, tức là độ cong bên hoặc giữa của ngón tay.
Quan trọngĐội Fraccaro
Hội chứng Fraccaro là một dạng của hội chứng Klinefelter, tuy nhiên, hội chứng này được tách riêng ra vì sự khác biệt đáng kể của nó.
Trái ngược với bệnh nhân 48, XXYY và 48, XXXY, bệnh nhân 49, XXXXY thấp, có các đặc điểm biến dạng nghiêm trọng trên khuôn mặt, chẳng hạn như phì đại hoặc mũi tẹt. Một số bé trai sinh ra đã bị hở hàm ếch.
Dị tật tim bẩm sinh, bao hoạt dịch hướng tâm, bàn chân rỗng (pes cavus), đầu gối lõm (genu valgum), hạ huyết áp và lỏng lẻo ở các khớp cũng không phải là hiếm. Ngoài ra còn có các rối loạn tâm thần.
Bệnh nhân có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X thừa bị thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng. Theo nghiên cứu, mỗi nhiễm sắc thể X bổ sung có liên quan đến việc giảm chỉ số IQ trung bình từ 15-16 điểm.
Hội chứng Klinefelter: chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền tế bào (phân tích nhiễm sắc thể) xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thừa.
Hội chứng Klinefelter: điều trị
Liệu pháp nội tiết tố testosterone được sử dụng dưới sự giám sát của bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết và nhà di truyền học từ khi bệnh nhân bước sang tuổi 12 cho đến cuối đời.
Không có điều trị nhân quả cho bệnh. Cũng không thể khôi phục khả năng sinh sản.
-porada-eksperta.jpg)
