Tại Ba Lan, kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm đã bắt đầu vào năm 2011. Tuy nhiên, cho đến nay nó vẫn chưa được phê duyệt. Trong khi đó, những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp lại sống chung với những cơn đau, họ không được tiếp cận với các chẩn đoán, bác sĩ chuyên khoa và thuốc chữa bệnh phù hợp. Kế hoạch Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn phần lớn giải quyết các vấn đề của họ, đó là lợi ích của nhà nước. Việc chăm sóc không đầy đủ cho những người mắc bệnh hiếm cũng gây ra những thiệt hại về kinh tế và xã hội - các chuyên gia nhấn mạnh trong cuộc họp “Bệnh hiếm - bệnh bị bỏ quên”.
Những bệnh này được gọi là bệnh mồ côi hoặc bệnh bỏ mặc vì không có bác sĩ chuyên khoa nhận biết và kiểm soát chúng. Từ quan điểm lập pháp, chúng không được chú ý, vì không có quy định pháp lý nào tính đến tính đặc thù của chúng.
Chúng ta đang nói về những căn bệnh hiếm gặp mà không quá hiếm gặp. Theo số liệu của WHO, trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc các bệnh hiếm gặp. Ở Ba Lan, khoảng 2 triệu người phải vật lộn với chúng.
Ở Ba Lan, một căn bệnh hiếm gặp được chẩn đoán ở hàng trăm trẻ em mỗi năm. Trong hầu hết các bệnh này, phương pháp điều trị duy nhất được lựa chọn là phục hồi chức năng và trợ giúp xã hội.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, việc chẩn đoán sớm, thích hợp và áp dụng phương pháp điều trị thích hợp sẽ giúp trẻ tiếp tục phát triển bình thường.
Người lớn là một nhóm lớn bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp. Họ đều là những người được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp khi còn nhỏ, và những người bị bệnh ở độ tuổi muộn hơn.
Chẩn đoán chính xác các bệnh hiếm gặp, cả ở trẻ em và người lớn, cho phép điều trị hiệu quả hoặc làm giảm đáng kể tiến trình của bệnh, tức là trì hoãn các biến chứng hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Các vấn đề chẩn đoán trong các bệnh hiếm gặp
Một trong những vấn đề cơ bản mà những người mắc bệnh hiếm gặp phải đối mặt là chẩn đoán không đúng cách. Hiện nay, bệnh nhân đi lại từ cơ sở y tế này đến cơ sở y tế khác, nơi họ thực hiện các xét nghiệm không quan tâm đến nguyên nhân gây bệnh. Trong khi đó, 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền, và do đó, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện trước.
- Có hai phương pháp chẩn đoán và di truyền trong các bệnh hiếm gặp: phương pháp microarray và giải trình tự thế hệ sau. Trong khi đó, không có phương pháp nào trong số những phương pháp này được Quỹ Y tế Quốc gia hoàn trả - GS. Anna Latos-Bieleńska từ Chủ tịch và Khoa Di truyền Y học, Đại học Y Poznań.
GS. Bieleńska nhấn mạnh rằng những xét nghiệm này tốn rất nhiều tiền tại một thời điểm, tức là vài hoặc vài nghìn zloty, nhưng kết thúc "cuộc phiêu lưu chẩn đoán" của bệnh nhân.
Ba Lan chỉ hoàn trả cho 14 trong số 116 sản phẩm thuốc dành riêng cho các bệnh hiếm gặp
Một vấn đề khác mà bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp phải đối mặt là thiếu thuốc hoặc chi phí cao.
Ba Lan là quốc gia có mức hoàn trả tiền thuốc cho trẻ mồ côi thấp nhất trong EU. 116 sản phẩm thuốc dành riêng cho các bệnh hiếm gặp đã được đăng ký tại Liên minh Châu Âu. Ở Ba Lan, chỉ 14 người trong số họ được hoàn trả (mức hoàn trả thuốc mồ côi thấp nhất ở EU).
Có, trong số những người khác, hoàn trả tiền điều trị cho bệnh nhân CLN2, bệnh Fabry, bệnh mucopolysaccharidosis loại IV, bệnh alpha-mannosidosis.
ĐỌC CŨNG: Những bệnh nhân mắc bệnh Fabry đang chờ đợi một loại thuốc cứu sống ... 18 năm! Nó không chỉ với chúng tôi trên toàn EU
Các vấn đề mà bệnh nhân và gia đình họ phải đối mặt bao gồm: đe dọa tính mạng, sống chung với đau đớn, chẩn đoán không chính xác, khó đến gặp bác sĩ chuyên khoa, thiếu thuốc hoặc giá cao, cũng như không có khả năng sử dụng phương pháp phục hồi chức năng có hệ thống, chuyên nghiệp.
Các sản phẩm thuốc dành cho trẻ mồ côi là các loại thuốc được chỉ định bởi Ủy ban Thuốc dành cho Trẻ mồ côi (COMP) và được sử dụng trong các liệu pháp điều trị hiếm gặp. Nhờ chỉ định này, các loại thuốc có các yêu cầu đăng ký khác nhau do mức độ hiếm gặp của bệnh, quy mô dân số, diễn biến, v.v.
Tính đặc hiệu của các bệnh hiếm gặp cần được tính đến trong các yêu cầu phân tích HTA và quá trình đánh giá chúng bằng AOTMiT. Cần xem xét việc thừa nhận bằng chứng khoa học khác với những bằng chứng hiện có (nghiên cứu không ngẫu nhiên, nghiên cứu điển hình, đánh giá hiệu quả lâm sàng trên cơ sở đại diện, v.v.).
Chăm sóc người mắc bệnh hiếm gặp không đầy đủ cũng gây ra những thiệt hại về kinh tế và xã hội
Các chuyên gia chỉ ra rằng việc chăm sóc không đầy đủ cho những người mắc bệnh hiếm gặp gây ra những thiệt hại về kinh tế và xã hội vượt xa số tiền đầu tư cho trị liệu.
Căn bệnh hiếm gặp của một đứa trẻ ảnh hưởng đến cả gia đình - anh chị em và cha mẹ, những người không thể làm việc hiệu quả vì họ chăm sóc một đứa trẻ đang cần.
Nhiều gia đình di cư ra nước ngoài đến các quốc gia mà con họ có thể tiếp cận với liệu pháp. Bằng cách này, đất nước chúng ta đang mất đi những người trong độ tuổi sản xuất, nhưng không làm việc ở Ba Lan, mà đi làm việc ở nước ngoài.
Ngoài ra, cha mẹ cùng với con ốm cũng chăm con khỏe, điều này trong tình hình nhân khẩu học hiện nay không phải là không có ý nghĩa.
Cũng cần lưu ý rằng việc điều trị các bệnh hiếm gặp cho phép một số trẻ hoạt động độc lập trong tương lai - chúng sẽ có thể học tập và làm việc, có hiệu quả về mặt xã hội.
Sẽ có một Kế hoạch Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn?
Tình hình bệnh nhân mồ côi sẽ được thay đổi bởi Kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm. Nó cung cấp cho việc tạo ra các trung tâm tham khảo cho một bệnh hoặc một nhóm bệnh cụ thể, nơi chẩn đoán sẽ được thực hiện và kế hoạch quản lý sẽ được phát triển. Bệnh nhân cũng sẽ nhận được “giấy thông hành dành cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp”.
Kế hoạch Quốc gia về Bệnh Hiếm muộn cũng cung cấp dịch vụ chăm sóc liên tục cho bệnh nhân vị thành niên mắc bệnh hiếm gặp. Bệnh nhân bước sang tuổi 18 sẽ được chuyển đến chăm sóc của các bác sĩ nội khoa để không làm ảnh hưởng đến quá trình điều trị hiện tại.
Hỗ trợ đáng kể cho gia đình của một bệnh nhân như vậy sẽ là khả năng sử dụng cái gọi là chăm sóc thay thế.
Vào tháng 6 năm 2019, Kế hoạch quốc gia về các bệnh hiếm gặp đã được đưa vào danh sách công việc lập pháp của chính phủ. Ngày dự kiến thông qua dự thảo của Hội đồng Bộ trưởng là quý 3 năm 2019.
Đáng biếtTheo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO, 2016), bệnh hiếm gặp là bệnh mà tỷ lệ mắc bệnh không quá một trên hai nghìn người. Định nghĩa bao gồm năm đến tám nghìn thực thể bệnh; 80% trong số này là các tình trạng di truyền phổ biến đe dọa tính mạng.
