Các bệnh về ty thể chỉ có thể được truyền từ người mẹ, vì chúng là do một hoặc một số đột biến DNA có trong ty thể, một cơ quan của tế bào nằm bên ngoài nhân, trong tế bào chất.
Người ta ước tính rằng những bệnh này xảy ra ở một trong số 5.000-10.000 ca sinh và đây là những bệnh lý rất phức tạp, trong nhiều trường hợp, kết thúc bằng cái chết của bệnh nhân. Chúng có thể xuất hiện ở giai đoạn rất sớm, ở thời thơ ấu hoặc ở người lớn, nhưng trong cả hai trường hợp không có cách chữa trị cho chúng và phương pháp điều trị hiện tại chỉ cải thiện một số triệu chứng.
Mặc dù nó nằm trong nhân có 99% tải lượng gen, nhưng có 37 gen nằm trong ty thể có các chức năng khác nhau, tất cả đều liên quan đến chức năng của ty thể và điều hòa tế bào. Nếu chúng ta thiết lập một simile và so sánh tế bào với một công ty, hạt nhân sẽ là hướng chung và ty thể, một hướng phụ.
Buồng trứng của hai người phụ nữ
Trong nghiên cứu của họ, được xuất bản trên tờ 'Tự nhiên', các nhà nghiên cứu này đã thực hiện một thí nghiệm mà ba năm trước, họ đã thử nghiệm thành công trên khỉ và hiện được thực hiện ở người. Đối với công việc của họ, họ đã sử dụng 106 quả trứng người được hiến tặng từ những tình nguyện viên khỏe mạnh. Không ai trong số họ bị rối loạn ty thể nhưng thí nghiệm đã chứng minh rằng quy trình này có hiệu quả trong việc loại bỏ tất cả dấu vết của ty thể của mẹ và với xác suất lây truyền một trong những bệnh này.
Quá trình này bao gồm việc chiết tách nhân của người phụ nữ muốn làm mẹ để đưa nó vào noãn của người hiến tặng, người trước đây cũng đã trích xuất nhân của mình. Ý tưởng là sử dụng nhân của người mẹ, nơi có 99% bộ gen và lấy từ người hiến tặng khỏe mạnh chỉ tế bào chất và bào quan của nó, bao gồm cả ty thể. Như thể từ công ty mẹ, chúng tôi đã đưa địa chỉ chung đến một tòa nhà khác và ở tòa nhà cũ chỉ còn một hướng phụ không hiệu quả tạo ra các vấn đề cơ bản. Công ty sẽ hoạt động tốt hơn, bởi vì trung tâm mới có một phân khu khác tương tự như trước đó nhưng không có lỗi.
"Trong kỹ thuật, DNA hạt nhân của bệnh nhân (người mang đột biến ty thể) được chuyển đến tế bào trứng đã được mã hóa trước đó của một người hiến tặng khỏe mạnh. Do đó, tế bào trứng tái tạo chứa thông tin di truyền của người mẹ (DNA hạt nhân) và ty thể khỏe mạnh của nhà tài trợ, "Nuria Martí Gutiérrez, một nhà phôi học người Tây Ban Nha, thành viên của nhóm các nhà khoa học, nói.
Các noãn được tái tạo cũng được thụ tinh thành công và phôi nang phát triển, một trạng thái trước khi phôi. Từ chúng, các dòng tế bào gốc phôi đã được phát triển đã được nghiên cứu để xem liệu chúng có chứa bất kỳ dấu vết nào của DNA ty thể của người mẹ hay không, một cái gì đó đã được loại trừ.
Mặt khác, các nhà nghiên cứu đã thực hiện một số thí nghiệm trên khỉ để kiểm tra xem kỹ thuật này có thể được thực hiện với trứng đông lạnh hay không, vì cho đến nay nó chỉ được sử dụng với trứng tươi, một điều khó thực hiện trong thực hành lâm sàng vì nó cần phải đồng bộ hóa rụng trứng của mẹ và nhà tài trợ. Sau khi thử các phương pháp khác nhau, người ta đã xác nhận rằng khi trứng đông lạnh từ mẹ và trứng tươi từ người hiến tặng được sử dụng, tỷ lệ thành công của thụ tinh và hình thành phôi nang tương tự như thu được khi cả hai còn tươi.
Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy những con khỉ được sinh ra với quy trình này ba năm trước vẫn khỏe mạnh và không phát triển bất kỳ bệnh về ty thể hoặc các bệnh khác.
Tranh luận về đạo đức
Đối với các cuộc tranh luận có thể mở loại thí nghiệm này trong xã hội, các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng một số bước vẫn cần thiết trước khi thực hiện thủ tục này đến phòng khám. "Các xét nghiệm an toàn và hiệu quả bổ sung là bắt buộc ở những bệnh nhân phải được thực hiện trong khuôn khổ các thử nghiệm lâm sàng."
Theo các thử nghiệm này, quy trình này phải được FDA (cơ quan quản lý thuốc ở Mỹ) chấp thuận và chúng tôi cũng tin rằng một cuộc tranh luận công khai về kỹ thuật này sẽ tốt cho quá trình này ", họ nói trong thông cáo báo chí.
Các nhà khoa học chỉ ra rằng kỹ thuật này là một lợi ích tuyệt vời cho cả bệnh nhân và gia đình họ không mắc bệnh này. Ngoài ra, do 99% bộ gen nằm trong nhân của người mẹ, nên việc đặt câu hỏi về đạo đức sẽ được khắc phục vì con cái sẽ có 99% DNA của mẹ. "Có thể là đạo đức cho các gia đình sử dụng nó, nếu họ muốn và đã được cung cấp mức thông tin phù hợp", một ủy ban đạo đức tại Đại học Oregon đã xem xét nghiên cứu.
Nguồn: www.DarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
