Thứ hai ngày 22 tháng 7 năm 2013. - Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã cố gắng vượt qua trở ngại lớn đầu tiên đối với 'liệu pháp nhiễm sắc thể', sử dụng các chiến lược biểu sinh để điều chỉnh các cơ thể này. Phát hiện này, được công bố trên tạp chí Nature, đã dẫn đến sự im lặng thành công trong phòng thí nghiệm nhiễm sắc thể số 21, xuất hiện gấp ba lần trong các trường hợp mắc hội chứng Down.
Các nhà khoa học từ Đại học Massachusetts (Hoa Kỳ) là người đầu tiên chứng minh rằng sự bất hoạt tự nhiên của nhiễm sắc thể X có thể được 'chuyển hướng' 'để vô hiệu hóa trisomy (một bản sao thêm) của nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là hội chứng Down, một bệnh di truyền đặc trưng bởi suy giảm nhận thức.
Phát hiện này, được công bố trong tuần này trên tạp chí Nature, cung cấp bằng chứng đầu tiên cho thấy khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn gây ra hội chứng Down có thể bị ức chế trong các tế bào nuôi cấy (in vitro).
"Thập kỷ vừa qua là những tiến bộ lớn trong việc sửa chữa các rối loạn gen đơn", Jeanne B. Lawrence, giáo sư tại tổ chức Hoa Kỳ và là tác giả chính của công trình giải thích.
"Trái lại, sự điều chỉnh di truyền của hàng trăm gen trong một nhiễm sắc thể phụ vẫn còn rất xa. Hy vọng của chúng tôi là đạt được khái niệm 'liệu pháp nhiễm sắc thể' trong tương lai, sử dụng các chiến lược biểu sinh để điều chỉnh nhiễm sắc thể."
Con người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính, tổng cộng 46 trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down được sinh ra với ba (chứ không phải hai) nhiễm sắc thể 21 và trisomy 21 này gây ra khuyết tật nhận thức, bệnh Alzheimer sớm, tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em, khuyết tật tim và miễn dịch và rối loạn chức năng nội tiết.
Lợi dụng chức năng của một gen RNA có tên XIST, thường chịu trách nhiệm cho việc 'tắt' 'một trong hai nhiễm sắc thể X được tìm thấy ở động vật có vú - làm cho biểu hiện của các gen liên kết X giống với con đực. Họ chỉ có một nhiễm sắc thể X, các tác giả đã chỉ ra rằng bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 có thể được làm im lặng trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng các tế bào gốc có nguồn gốc từ bệnh nhân.
Lawrence và nhóm của ông đã làm việc với các tế bào gốc đa năng cảm ứng có nguồn gốc từ các tế bào nguyên bào sợi do một bệnh nhân mắc hội chứng Down tặng, vì các tế bào gốc có khả năng đặc biệt để hình thành các loại tế bào cơ thể khác nhau.
Ngoài ra, RNA của gen XIST chèn vào có hiệu quả ức chế các gen trong toàn bộ nhiễm sắc thể thêm, trả lại mức độ biểu hiện cho các tiêu chuẩn gần như bình thường và làm im lặng hiệu quả của nhiễm sắc thể.
"Điều này nhấn mạnh tiềm năng của mô hình thử nghiệm mới này để nghiên cứu bên dưới các mô hình chuột mắc hội chứng Down", Lawrence nói. "Bây giờ chúng tôi có một công cụ mạnh mẽ để xác định và nghiên cứu các bệnh lý tế bào do sự biểu hiện quá mức của nhiễm sắc thể 21".
Đối với nhà nghiên cứu, "trong thời gian ngắn, việc điều chỉnh các tế bào hội chứng Down sẽ đẩy nhanh nghiên cứu của cô ấy và về lâu dài, sự phát triển tiềm năng của" liệu pháp nhiễm sắc thể ". Vì lợi ích của hàng triệu bệnh nhân và gia đình của họ, chúng tôi phải Hãy thử nó, "ông kết luận.
Nguồn:
Tags:
Thủ TụC Thanh Toán Các LoạI ThuốC Tâm Lý HọC
Các nhà khoa học từ Đại học Massachusetts (Hoa Kỳ) là người đầu tiên chứng minh rằng sự bất hoạt tự nhiên của nhiễm sắc thể X có thể được 'chuyển hướng' 'để vô hiệu hóa trisomy (một bản sao thêm) của nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là hội chứng Down, một bệnh di truyền đặc trưng bởi suy giảm nhận thức.
Phát hiện này, được công bố trong tuần này trên tạp chí Nature, cung cấp bằng chứng đầu tiên cho thấy khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn gây ra hội chứng Down có thể bị ức chế trong các tế bào nuôi cấy (in vitro).
"Thập kỷ vừa qua là những tiến bộ lớn trong việc sửa chữa các rối loạn gen đơn", Jeanne B. Lawrence, giáo sư tại tổ chức Hoa Kỳ và là tác giả chính của công trình giải thích.
"Trái lại, sự điều chỉnh di truyền của hàng trăm gen trong một nhiễm sắc thể phụ vẫn còn rất xa. Hy vọng của chúng tôi là đạt được khái niệm 'liệu pháp nhiễm sắc thể' trong tương lai, sử dụng các chiến lược biểu sinh để điều chỉnh nhiễm sắc thể."
Con người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính, tổng cộng 46 trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down được sinh ra với ba (chứ không phải hai) nhiễm sắc thể 21 và trisomy 21 này gây ra khuyết tật nhận thức, bệnh Alzheimer sớm, tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em, khuyết tật tim và miễn dịch và rối loạn chức năng nội tiết.
Một công việc phòng thí nghiệm
Lợi dụng chức năng của một gen RNA có tên XIST, thường chịu trách nhiệm cho việc 'tắt' 'một trong hai nhiễm sắc thể X được tìm thấy ở động vật có vú - làm cho biểu hiện của các gen liên kết X giống với con đực. Họ chỉ có một nhiễm sắc thể X, các tác giả đã chỉ ra rằng bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 có thể được làm im lặng trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng các tế bào gốc có nguồn gốc từ bệnh nhân.
Lawrence và nhóm của ông đã làm việc với các tế bào gốc đa năng cảm ứng có nguồn gốc từ các tế bào nguyên bào sợi do một bệnh nhân mắc hội chứng Down tặng, vì các tế bào gốc có khả năng đặc biệt để hình thành các loại tế bào cơ thể khác nhau.
Ngoài ra, RNA của gen XIST chèn vào có hiệu quả ức chế các gen trong toàn bộ nhiễm sắc thể thêm, trả lại mức độ biểu hiện cho các tiêu chuẩn gần như bình thường và làm im lặng hiệu quả của nhiễm sắc thể.
"Điều này nhấn mạnh tiềm năng của mô hình thử nghiệm mới này để nghiên cứu bên dưới các mô hình chuột mắc hội chứng Down", Lawrence nói. "Bây giờ chúng tôi có một công cụ mạnh mẽ để xác định và nghiên cứu các bệnh lý tế bào do sự biểu hiện quá mức của nhiễm sắc thể 21".
Đối với nhà nghiên cứu, "trong thời gian ngắn, việc điều chỉnh các tế bào hội chứng Down sẽ đẩy nhanh nghiên cứu của cô ấy và về lâu dài, sự phát triển tiềm năng của" liệu pháp nhiễm sắc thể ". Vì lợi ích của hàng triệu bệnh nhân và gia đình của họ, chúng tôi phải Hãy thử nó, "ông kết luận.
Nguồn:
