Xét nghiệm SANCO, tức là khám trước khi sinh không xâm lấn, là một trong những xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện thường xuyên nhất, có thể chỉ ra 17 hội chứng dị tật thai nhi khác nhau. Xét nghiệm SANCO phát hiện những dị tật thai nhi cụ thể nào và ai nên quyết định mắc bệnh đó?
Mục lục:
- Kiểm tra SANCO - kiểm tra là gì?
- Kiểm tra SANCO - thời gian chờ kết quả
- Kiểm tra SANCO - nó phát hiện ra những khiếm khuyết nào?
- Kiểm tra SANCO - kiểm tra dành cho ai?
- Kiểm tra SANCO - kiểm tra ưu điểm
Xét nghiệm SANCO đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm sàng lọc thường được chỉ định cho phụ nữ mang thai - cái gọi là kiểm tra kép (xét nghiệm PAPP-A với siêu âm di truyền). Tại sao? Vì mặc dù xét nghiệm kép cho phép bạn xác định nguy cơ dị tật thai nhi liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường, nhưng các xét nghiệm này cũng có một nhược điểm nghiêm trọng. Dựa trên kết quả của nó, nhiều bệnh nhân được phân vào nhóm nguy cơ một cách không cần thiết. Tuy nhiên, trong trường hợp của xét nghiệm SANCO, tỷ lệ phát hiện đột biến nhiễm sắc thể là gần như 100%.
Kiểm tra SANCO - kiểm tra là gì?
Để thực hiện xét nghiệm SANCO, 10 ml máu có chứa huyết tương được thu thập từ một phụ nữ mang thai, huyết tương này có chứa vật chất di truyền ngoại bào của thai nhi.
Vật liệu di truyền cần thiết cho xét nghiệm SANCO có trong máu của người mẹ từ tuần thứ mười của thai kỳ. Để xét nghiệm đáng tin cậy, nên tiến hành vào tuần thứ 24 của thai kỳ.
Việc thực hiện xét nghiệm ở giai đoạn sau cũng có thể thực hiện được, nhưng điều đáng biết là trong trường hợp kết quả dương tính, có thể là do thai kỳ đã lớn nên không thể thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn nữa.
Kiểm tra SANCO - thời gian chờ kết quả
Một bệnh nhân làm xét nghiệm sẽ nhận được kết quả trong vòng không quá 6 ngày. Tuy nhiên, không thể bỏ qua rằng nếu kết quả là dương tính, một xét nghiệm xâm lấn cũng nên được thực hiện để xác nhận hoặc loại trừ sự tồn tại của một khiếm khuyết di truyền ở thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ.
Cũng cần nhấn mạnh rằng xét nghiệm SANCO là xét nghiệm sàng lọc và kết quả của nó không nên được coi là cuối cùng.
Kiểm tra SANCO - nó phát hiện ra những khiếm khuyết nào?
Xét nghiệm SANCO chủ yếu được sử dụng để chẩn đoán chính xác các khuyết tật di truyền do đột biến nhiễm sắc thể. Những bất thường nghiêm trọng nhất được phát hiện trong vật liệu di truyền bao gồm:
- Thể ba nhiễm sắc thể 13, được gọi là hội chứng Patau. Đây là một trong những bệnh di truyền nghiêm trọng nhất, biểu hiện ở trẻ nhẹ cân, đồng thời giảm trương lực cơ.Một đặc điểm khác là sự phân chia không hoàn toàn của não trước, bất thường sọ não chỉ bao gồm một nhãn cầu, và các dị tật ở tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
- Thể tam nhiễm nhiễm sắc thể 18, được gọi là hội chứng Edwards. Đây là một căn bệnh di truyền khiến trẻ em bị nhẹ cân, dị dạng đầu, mặt và hộp sọ, cũng như rối loạn hoạt động của tim, phổi và thận. Hội chứng Edwards thường kết thúc bằng sẩy thai.
- Thể tam nhiễm nhiễm sắc thể 21, hoặc hội chứng Down. Đây là khuyết tật di truyền phổ biến nhất do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down bị giảm khả năng hoạt động trí tuệ, nhưng nếu được chăm sóc thích hợp, họ có thể hoạt động độc lập, thậm chí làm việc. Những người bị hội chứng Down có nhiều nguy cơ phát triển bệnh tim.
- Đơn nhiễm sắc thể X, hoặc hội chứng Turner. Nó chỉ xảy ra ở trẻ em gái. Nó được đặc trưng bởi các đặc điểm phụ nữ kém nổi bật và vóc dáng thấp.
- Hội chứng Klinefelter. Bệnh là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Klinefeklter chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh nhân có chiều cao trên trung bình, có vấn đề về giọng nói, trí tuệ kém phát triển và cơ quan sinh dục kém phát triển.
Kiểm tra SANCO - kiểm tra dành cho ai?
Thử nghiệm được khuyến nghị cho những phụ nữ:
- họ có thai sau 35 tuổi và không muốn làm xét nghiệm xâm lấn
- những bệnh nhân có các xét nghiệm PAPP-A và USG sinh hóa cho thấy tăng nguy cơ dị tật di truyền ở thai nhi
- những phụ nữ có chống chỉ định xét nghiệm tiền sản xâm lấn có nguy cơ sẩy thai cao hoặc bị nhiễm viêm gan, HIV
Thử nghiệm SANCO - chống chỉ định
Như đã đề cập, xét nghiệm là một xét nghiệm sàng lọc và kết quả của nó không thể được điều trị dứt điểm. Do đó, nghiên cứu này không được khuyến nghị cho:
- Mang thai nhiều lần
- thực hiện liệu pháp điều trị cho mẹ bằng tế bào gốc
- thực hiện truyền máu cho mẹ trong vòng chưa đầy sáu tháng trước khi mang thai
- ở những phụ nữ đã trải qua cấy ghép nội tạng
- trong trường hợp bệnh do đột biến nhiễm sắc thể của mẹ
Kiểm tra SANCO - kiểm tra ưu điểm
Xét nghiệm SANCO, là một xét nghiệm trước khi sinh, có ý kiến tích cực của các chuyên gia.
Nó hoàn toàn an toàn cho em bé, vì vật chất di truyền của thai nhi, trong máu của mẹ, được thu thập để xét nghiệm.
Vật liệu thu thập được (máu) được phân lập trong điều kiện phòng thí nghiệm và sau đó được kiểm tra bằng công nghệ hiện đại.
Việc tiến hành xét nghiệm không khiến người phụ nữ có nguy cơ sẩy thai, tổn thương nhau thai hoặc dây rốn, cũng như nhiễm trùng trong tử cung.
Một ưu điểm khác của giải pháp này là tỷ lệ kết quả đúng rất cao, vượt quá 99%.
Xét nghiệm SANCO cũng có thể được thực hiện trong trường hợp mang song thai, nhưng cần phải nhớ rằng nó chỉ có thể phát hiện nguy cơ tam nhiễm. Anh ta sẽ không tiết lộ bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào khác.
Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện ở những phụ nữ đã quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và trong trường hợp mang thai, ở một phụ nữ là người nhận trứng.
Cũng đọc:
- Xét nghiệm tiền sản: xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện những bệnh nào?
- Xét nghiệm tiền sản: nó là gì và khi nào được thực hiện?
- Chọc ối: khám trước sinh xâm lấn. Chỉ định và quá trình chọc dò ối
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (nguyên bào nuôi): khám tiền sản xâm lấn
- Xét nghiệm triple test: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
- Đánh giá độ mờ da gáy của thai nhi - khám trước khi sinh không xâm lấn
Đọc thêm bài viết của tác giả này
