Bệnh cơ bẩm sinh

Bệnh cơ là nhóm bệnh thần kinh cơ đa dạng nhất, vì các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau - vì vậy nhiều bệnh trong số đó nằm ngoài bất kỳ hình thái nào. Chúng có một điểm chung - chúng được củng cố bởi sự cố cơ bắp. Nguyên nhân của bệnh cơ là gì? Phục hồi chức năng có vai trò gì trong bệnh cơ?

Myopathies là một nhóm các bệnh hiếm gặp dẫn đến yếu cơ và gầy còm. Quá trình bệnh bắt đầu trong các tế bào cơ xương. Các bệnh như teo cơ tủy sống, bệnh nhược cơ, hội chứng nhược cơ hoặc bệnh thần kinh không được tính vào bệnh cơ vì các triệu chứng của chúng liên quan đến tổn thương các cấu trúc khác của hệ thần kinh. Các bác sĩ chuyên khoa thường loại trừ khỏi nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, có diễn biến hơi khác và hình ảnh khác trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Bệnh nhân bị bệnh cơ thường nói rằng họ bị suy nhược cơ, đây chỉ là một triệu chứng của nhiều bệnh thần kinh cơ. Hơn nữa - trong myopathies, nó có thể hoàn toàn không xuất hiện. Các bệnh này được chia thành hai nhóm cơ bản: bệnh cơ bẩm sinh và bệnh cơ mắc phải. Trước đây có thể có rất nhiều loại.

Myopathies: một loại rắc rối

Các trường hợp bệnh cơ riêng lẻ khác nhau về nguyên nhân, triệu chứng và diễn biến. Chúng đều được xác định về mặt di truyền, nhưng cách di truyền rất đa dạng. Nó có thể là tính trạng trội trên NST thường (bệnh được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác) và tính trạng lặn. Nó cũng xảy ra khi một gen "bị lỗi" liên kết với nhiễm sắc thể X, khi đó phụ nữ chỉ là người mang gen bệnh và chỉ có nam giới mắc bệnh.

Nó cũng xảy ra rằng căn bệnh này không di truyền, bởi vì nó xuất hiện do sự thay đổi gen trong các tế bào đã sinh ra một người cụ thể. Vì bệnh cơ được xác định về mặt di truyền, có vẻ như các triệu chứng của chúng luôn xuất hiện trong thời thơ ấu. Thật vậy, một nhóm lớn các bệnh này xuất hiện ở giai đoạn này của cuộc đời, nhưng bạn có thể mắc bệnh ở mọi lứa tuổi, ngay cả trong thập kỷ thứ 5 hoặc thứ 6 của cuộc đời.

Khó khăn trong việc mô tả bệnh cơ là do phổ biến rộng của các triệu chứng và diễn tiến đa dạng của các bệnh này. Ở một số người, bệnh tiến triển chậm, một số khác lại tiến triển nhanh chóng, dẫn đến tàn tật sớm và đôi khi suy hô hấp.
Những người bị bệnh cơ thường rất cần sự chăm sóc của gia đình. Nhưng điều này không nhất thiết phải như vậy.

Bệnh nhân mắc bệnh khi trưởng thành có thể sống đến 90 tuổi với một thể trạng và sức khỏe khá tốt. Chúng bao gồm, trong số những người khác bệnh nhân mắc một số bệnh cơ chuyển hóa mà các triệu chứng không nhất quán. Ví dụ, họ có thểđôi khi bạn bị đau nhức cơ dữ dội sau khi tập thể dục, sau đó mọi thứ trở lại bình thường.

Cũng đọc: Bệnh xơ cứng củ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị Hội chứng suy giảm thông khí bẩm sinh của Ondine: Một bệnh di truyền hiếm gặp Hội chứng cứng nhắc ở người - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Các triệu chứng của bệnh cơ

Yếu cơ là triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh cơ, nhưng nó không đặc hiệu (cũng xảy ra trong các bệnh thần kinh cơ khác) và là một trong nhiều triệu chứng. Vậy đâu là những dấu hiệu ban đầu của bệnh cơ mà bạn nên lo lắng?

• Các triệu chứng của bệnh cơ ở trẻ em - cơ thể mềm nhũn có thể nhìn thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường liên quan đến sự chậm phát triển vận động hoặc tâm thần vận động. Bé bị bệnh cơ bắt đầu ngồi dậy, đi đứng muộn. Một triệu chứng khác có thể tham gia vào tình trạng lỏng lẻo và chậm vận động là độ cong sớm và xấu đi nhanh chóng của cột sống. Hiếm gặp hơn, dấu hiệu của bệnh cơ là nhiễm trùng đường hô hấp nặng, bắt đầu bằng chảy nước mũi tầm thường. Đôi khi các triệu chứng của bệnh cơ rất tinh vi mà chúng không được chú ý trong một thời gian dài. Đứa trẻ có thể chất kém hơn các bạn cùng lứa tuổi và tránh các hoạt động thể chất.
• Các triệu chứng của bệnh cơ ở người lớn, phổ của các triệu chứng rất rộng, từ đau nhức cơ dữ dội xảy ra nhiều lần trong đời sau khi tập thể dục gắng sức, đến yếu một số nhóm cơ. Có thể gặp khó khăn khi leo cầu thang, ra khỏi bồn tắm và tay khi nhấc chúng bị yếu rõ rệt. Đột nhiên, việc chải đầu hoặc với lấy một cái tủ treo trở thành một vấn đề.

 

Chẩn đoán bệnh cơ: cơ dưới kính hiển vi

Danh sách các xét nghiệm không ngắn và cũng không giống nhau đối với tất cả các bệnh nhân, với nhiều loại triệu chứng, diễn biến đa dạng và các cơ chế di truyền khác nhau trong các bệnh lý cơ khác nhau. Một số xét nghiệm luôn được thực hiện khi nghi ngờ bệnh cơ. Chúng bao gồm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đối với enzyme creatine kinase (CK). Nhưng chỉ trong một số bệnh lý cơ, CK mới được tăng lên.

Kiểm tra điện cơ (EMG), cho phép đánh giá chức năng của các cơ và dây thần kinh ngoại biên, có tầm quan trọng bổ trợ ở những người mắc bệnh cơ và không xác định chẩn đoán.

Hầu hết thông tin được cung cấp bởi xét nghiệm mô bệnh học của mẫu cơ, cho thấy những thay đổi cơ và dị thường trong sợi cơ, đặc trưng của một bệnh cơ cụ thể.

Trong một số trường hợp, có thể mở rộng chẩn đoán sang đánh giá hệ hô hấp, vì sự suy yếu của cơ hô hấp có thể là một yếu tố quan trọng của bệnh, cũng như điện tâm đồ và tiếng vang của tim, vì một số bệnh cơ có thể liên quan đến tổn thương cơ tim. Đôi khi các xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện.

Chìa khóa là phục hồi bệnh cơ

Chúng tôi không thể chữa khỏi bệnh cơ. Tuy nhiên, chúng ta có thể điều trị theo triệu chứng để đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Phương pháp điều trị chính là phục hồi chức năng thường xuyên bằng vật lý trị liệu để kéo căng và tăng cường các cơ. Đây là phương pháp duy nhất được biết đến hiện nay để ức chế sự tiến triển của bệnh và duy trì thể lực càng lâu càng tốt, do đó bệnh nhân mắc bệnh cơ bẩm sinh cần được cải thiện khả năng tiếp cận với phương pháp phục hồi chức năng được hoàn trả.

Các hoạt động trị liệu luôn được cá nhân hóa và điều chỉnh liên tục tùy theo nhu cầu. Đối với hầu hết các bệnh cơ bẩm sinh, dược lý học chưa có gì để cung cấp cho bệnh nhân.

Phục hồi chức năng cần được lựa chọn và liều lượng thích hợp. Một người là cần thiết 5 ngày một tuần trong suốt cả năm, đối với những người khác là đủ để tập thể dục trong một tháng dưới sự giám sát của chuyên gia vật lý trị liệu mỗi quý hoặc sáu tháng, bổ sung bằng các bài tập tự tập ở nhà.

Các yếu tố chăm sóc liên tục cũng là theo dõi hoạt động của hệ thống hô hấp và tim mạch để thực hiện điều trị thích hợp nếu cần thiết. Một số yêu cầu sử dụng thiết bị chỉnh hình (ví dụ: nẹp, áo nịt ngực). Truy cập vào nó đã được cải thiện trong những năm gần đây, nhưng tình hình không hoàn hảo. Yêu cầu cung cấp vật tư chỉnh hình phải được bắt đầu trong vòng 30 ngày kể từ ngày được cấp bởi bác sĩ. Vì nhiều lý do khác nhau, đây có thể là thời hạn quá ngắn đối với những người chăm sóc người bệnh nặng nhất. Không phải lúc nào đồng tài trợ về vật tư chỉnh hình từ Quỹ Y tế Quốc gia cũng đủ.

Các bác sĩ vẫn đang chờ đợi những liệu pháp mới (ví dụ như gen, tế bào gốc) có thể đột phá trong việc điều trị bệnh cơ. Rất nhiều nghiên cứu đã được thực hiện trong 10 năm qua, vì vậy các nhà khoa học thần kinh đang nhìn về tương lai với sự lạc quan thận trọng. Nhưng điều quan trọng nhất vẫn là sử dụng tất cả các phương pháp điều trị sẵn có để nhờ các bài tập gian khổ, chăm sóc cẩn thận về thần kinh, tim mạch, mạch máu và chỉnh hình mà bệnh nhân giữ được thân hình cân đối.

Quan trọng

Các bệnh lý mắc phải

Bệnh cơ mắc phải là các bệnh viêm nhiễm, tự miễn dịch (tự miễn dịch) có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Phổ biến nhất là viêm da cơ và viêm đa cơ. Có thể điều trị bằng thuốc đối với nhóm bệnh này. Nó nói chung là hiệu quả. Nó cải thiện khả năng vận động, làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ và ngăn ngừa các biến chứng của nó. Tuy nhiên, việc phục hồi chức năng nên được đưa vào kế hoạch điều trị.

Đề xuất bài viết:

BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Po ... "Zdrowie" hàng tháng