Thứ Sáu, ngày 17 tháng 10 năm 2014.- Theo Ủy ban Châu Âu, một căn bệnh hiếm gặp khi tần số của nó dưới 5 trên 10.000 dân.
Khoảng 8.000 bệnh hiếm gặp được biết đến, trong đó có một nhóm có triệu chứng chính là thiếu máu; Đó là nhóm của cái gọi là "hải quỳ hiếm", chủ yếu là di truyền. Thiếu máu là một rối loạn rất phổ biến trên toàn thế giới và nguyên nhân thường gặp nhất là thiếu chất sắt. Nhiều đến nỗi đôi khi bác sĩ thường kê toa một chế phẩm sắt, thậm chí trước khi xác nhận sự thiếu hụt. Nếu chính quyền này tồn tại trong một thời gian rất dài, ngay cả khi không có phản hồi, một vòng luẩn quẩn được tạo ra (Hình 1), hậu quả của nó có thể là quá tải sắt, rất có hại cho bệnh nhân.
Anemias hiếm là ứng cử viên cho tình huống này, bởi vì, được hiểu kém, ngay cả đối với các chuyên gia, họ thường ở lại trong thời gian dài mà không chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác. Ở bệnh nhân, hoặc trong trường hợp trẻ em ở cha mẹ, việc không có chẩn đoán và do đó, không thể dự đoán tiến trình của bệnh, tạo ra trạng thái cảm xúc "trôi dạt" trầm trọng hơn do không thể thực hiện lời khuyên di truyền cho các lần mang thai trong tương lai.
Giải quyết vấn đề này, phổ biến đối với hầu hết các bệnh hiếm gặp, từ vài năm nay, mục tiêu ưu tiên của Ủy ban Châu Âu đã thúc đẩy việc tạo ra các mạng lưới các chuyên gia châu Âu, như ENERCA (Mạng lưới hiếm châu Âu) và bẩm sinh Anaemias) cho hải quỳ hiếm. Hiện tại, mạng lưới này bao gồm 63 bệnh hiếm gặp khác nhau, bao gồm thiếu máu Fanconi, thalassemias và thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu tán huyết và bệnh hemoxin noxturnal noxturnal (PNH).
Mục tiêu chính của nó là cung cấp các công cụ cho bác sĩ để ông có thể thực hiện công việc chăm sóc sức khỏe và lâm sàng của mình tốt hơn cho những bệnh nhân này. ENERCA có thể truy cập trực tuyến (www.enerca.org), cho cả chuyên gia và bệnh nhân muốn tìm hiểu thêm về bệnh, nhận chẩn đoán di truyền và / hoặc yêu cầu ý kiến thứ hai. Một nền tảng y học từ xa (điện thoại) hiện đang được phát triển, sẽ sớm cho phép người dùng có cùng mức độ truy cập vào các dịch vụ ENERCA bất kể nơi cư trú, làm giảm sự khác biệt trong chăm sóc sức khỏe, vẫn Chúng tồn tại giữa các quốc gia thuộc Liên minh Châu Âu.
Nguồn:
Tags:
gia đình Tâm Lý HọC Thủ TụC Thanh Toán
Khoảng 8.000 bệnh hiếm gặp được biết đến, trong đó có một nhóm có triệu chứng chính là thiếu máu; Đó là nhóm của cái gọi là "hải quỳ hiếm", chủ yếu là di truyền. Thiếu máu là một rối loạn rất phổ biến trên toàn thế giới và nguyên nhân thường gặp nhất là thiếu chất sắt. Nhiều đến nỗi đôi khi bác sĩ thường kê toa một chế phẩm sắt, thậm chí trước khi xác nhận sự thiếu hụt. Nếu chính quyền này tồn tại trong một thời gian rất dài, ngay cả khi không có phản hồi, một vòng luẩn quẩn được tạo ra (Hình 1), hậu quả của nó có thể là quá tải sắt, rất có hại cho bệnh nhân.
Anemias hiếm là ứng cử viên cho tình huống này, bởi vì, được hiểu kém, ngay cả đối với các chuyên gia, họ thường ở lại trong thời gian dài mà không chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác. Ở bệnh nhân, hoặc trong trường hợp trẻ em ở cha mẹ, việc không có chẩn đoán và do đó, không thể dự đoán tiến trình của bệnh, tạo ra trạng thái cảm xúc "trôi dạt" trầm trọng hơn do không thể thực hiện lời khuyên di truyền cho các lần mang thai trong tương lai.
Giải quyết vấn đề này, phổ biến đối với hầu hết các bệnh hiếm gặp, từ vài năm nay, mục tiêu ưu tiên của Ủy ban Châu Âu đã thúc đẩy việc tạo ra các mạng lưới các chuyên gia châu Âu, như ENERCA (Mạng lưới hiếm châu Âu) và bẩm sinh Anaemias) cho hải quỳ hiếm. Hiện tại, mạng lưới này bao gồm 63 bệnh hiếm gặp khác nhau, bao gồm thiếu máu Fanconi, thalassemias và thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu máu tán huyết và bệnh hemoxin noxturnal noxturnal (PNH).
Mục tiêu chính của nó là cung cấp các công cụ cho bác sĩ để ông có thể thực hiện công việc chăm sóc sức khỏe và lâm sàng của mình tốt hơn cho những bệnh nhân này. ENERCA có thể truy cập trực tuyến (www.enerca.org), cho cả chuyên gia và bệnh nhân muốn tìm hiểu thêm về bệnh, nhận chẩn đoán di truyền và / hoặc yêu cầu ý kiến thứ hai. Một nền tảng y học từ xa (điện thoại) hiện đang được phát triển, sẽ sớm cho phép người dùng có cùng mức độ truy cập vào các dịch vụ ENERCA bất kể nơi cư trú, làm giảm sự khác biệt trong chăm sóc sức khỏe, vẫn Chúng tồn tại giữa các quốc gia thuộc Liên minh Châu Âu.
Nguồn:
