Thứ Sáu, ngày 3 tháng 1 năm 2013.- Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm RIKEN (Nhật Bản) đã xác định được gen đầu tiên liên quan đến chứng vẹo cột sống tự phát ở tuổi vị thành niên. Các gen liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của cột sống trong thời thơ ấu, theo nghiên cứu của ông, được công bố trên tạp chí Nature Genetic.
Vẹo cột sống thanh thiếu niên vô căn là bệnh xương khớp phổ biến nhất ở trẻ em, ảnh hưởng đến khoảng 2% trẻ em trong độ tuổi đi học. Nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ và điều trị và phẫu thuật chỉnh hình là lựa chọn điều trị duy nhất, nhưng nhiều nghiên cứu lâm sàng và di truyền cho thấy sự đóng góp của các yếu tố di truyền.
Để hiểu nguyên nhân và sự phát triển của chứng vẹo cột sống, các bác sĩ Ikuyo Kou và Shiro Ikegawa và nhóm của họ đã cố gắng xác định các gen có liên quan đến sự nhạy cảm với việc phát triển tình trạng này. Bằng cách phân tích bộ gen của 1.819 cá thể Nhật Bản mắc chứng vẹo cột sống và so sánh nó với 25.939 cá thể Nhật Bản, nhóm nghiên cứu đã tìm ra một gen liên quan đến sự nhạy cảm để phát triển vẹo cột sống trên nhiễm sắc thể 6, một liên kết được lặp lại trong quần thể Hán và Ca của Trung Quốc.
Các nhà nghiên cứu cho thấy gen nhạy cảm, GPR126, được biểu hiện cao trong sụn và sự ức chế của nó gây ra sự phát triển chậm chạp và hình thành mô xương ở cột sống đang phát triển, ngoài ra nó còn được biết là có vai trò trong chiều cao và chiều dài của thân người.
"Phát hiện của chúng tôi cho thấy khả năng thú vị là GPR126 có thể ảnh hưởng đến cả tính nhạy cảm của chứng vẹo cột sống vô căn và chiều cao thông qua sự phát triển và tăng trưởng cột sống bất thường", các tác giả giải thích thêm nghiên cứu để làm sáng tỏ cách mà sự thay đổi trong gen này làm tăng nguy cơ vẹo cột sống vô căn ở trẻ em.
Nguồn:
Tags:
Thủ TụC Thanh Toán Sức khỏe Tâm Lý HọC
Vẹo cột sống thanh thiếu niên vô căn là bệnh xương khớp phổ biến nhất ở trẻ em, ảnh hưởng đến khoảng 2% trẻ em trong độ tuổi đi học. Nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ và điều trị và phẫu thuật chỉnh hình là lựa chọn điều trị duy nhất, nhưng nhiều nghiên cứu lâm sàng và di truyền cho thấy sự đóng góp của các yếu tố di truyền.
Nhiễm sắc thể 6
Để hiểu nguyên nhân và sự phát triển của chứng vẹo cột sống, các bác sĩ Ikuyo Kou và Shiro Ikegawa và nhóm của họ đã cố gắng xác định các gen có liên quan đến sự nhạy cảm với việc phát triển tình trạng này. Bằng cách phân tích bộ gen của 1.819 cá thể Nhật Bản mắc chứng vẹo cột sống và so sánh nó với 25.939 cá thể Nhật Bản, nhóm nghiên cứu đã tìm ra một gen liên quan đến sự nhạy cảm để phát triển vẹo cột sống trên nhiễm sắc thể 6, một liên kết được lặp lại trong quần thể Hán và Ca của Trung Quốc.
Các nhà nghiên cứu cho thấy gen nhạy cảm, GPR126, được biểu hiện cao trong sụn và sự ức chế của nó gây ra sự phát triển chậm chạp và hình thành mô xương ở cột sống đang phát triển, ngoài ra nó còn được biết là có vai trò trong chiều cao và chiều dài của thân người.
"Phát hiện của chúng tôi cho thấy khả năng thú vị là GPR126 có thể ảnh hưởng đến cả tính nhạy cảm của chứng vẹo cột sống vô căn và chiều cao thông qua sự phát triển và tăng trưởng cột sống bất thường", các tác giả giải thích thêm nghiên cứu để làm sáng tỏ cách mà sự thay đổi trong gen này làm tăng nguy cơ vẹo cột sống vô căn ở trẻ em.
Nguồn:
