Các nhà nghiên cứu đã giải trình tự ngoại lệ của 356 bệnh nhân mắc chứng động kinh nghiêm trọng ở trẻ em, cũng như cha mẹ của họ. Các nhà khoa học tìm kiếm những đột biến mới, những đột biến phát sinh ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng, nhưng không phải ở cha mẹ. Nhóm nghiên cứu đã xác định được 429 đột biến mới.
Trong 12 phần trăm trẻ em, những đột biến này được coi là gây ra bệnh động kinh. Các nhà khoa học tìm thấy bằng chứng tuyệt vời về các gen mới, nhiều trong số đó có liên quan đến chức năng khớp thần kinh.
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng một phương pháp gọi là giải trình tự exome dựa trên gia đình, xem xét phần genome của con người mang bản thiết kế protein. Khi so sánh thông tin thu được giữa trẻ em bị động kinh và cha mẹ, các nhà nghiên cứu đã xác định những thay đổi mới xuất hiện trong bộ gen của những đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Khám phá chính của nghiên cứu là gen DNM1, được tìm thấy đã bị đột biến ở năm bệnh nhân. Gen này mang mã số 1, một protein cấu trúc có vai trò trong việc chuyển các túi nhỏ giữa cơ thể của tế bào thần kinh và khớp thần kinh. Những mụn nước này là những cấu trúc có chứa chất dẫn truyền thần kinh. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng nhiều gen đột biến ở bệnh nhân có mối liên hệ rõ ràng với chức năng của khớp thần kinh.
"Mọi người đều có một hoặc hai đột biến mới và chúng tôi cố gắng tìm ra những thay đổi gây ra căn bệnh này", Ingo Helbig thuộc Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia nói. "Công việc của chúng tôi là trích xuất các gen gây đột biến nhiều hơn mong đợi ở bệnh nhân mắc bệnh động kinh. Những gen này có thể giải thích nhiều hơn về các cơ chế tiềm ẩn của bệnh và cách chúng tôi có thể giải quyết chúng bằng các phương pháp điều trị mới", ông nói thêm.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
