Hemochromatosis và xét nghiệm di truyền

• Hemochromatosis là một bệnh di truyền.
• Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 300 người.

Khi nào cần xét nghiệm di truyền?

• Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị khi phát hiện bất thường về mức độ sắt trong máu, tăng độ bão hòa transferrin, thường dưới 50% ở nam và 45% ở nữ và khi thực hiện sàng lọc gia đình của bệnh hemochromatosis.
• Trong sàng lọc gia đình, xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán bệnh hemochromatosis ở giai đoạn không có triệu chứng.

Tìm kiếm đột biến

• Xét nghiệm máu có thể phát hiện gen gây bệnh hemochromatosis và làm nổi bật đột biến có trách nhiệm.
• Trong hơn 95% các tình huống hemochromatosis điển hình, có hai đột biến chính xảy ra ở các gen hemochromatosis: đột biến C282Y hoặc C282Y / H63D.
• Xét nghiệm di truyền cho phép phát hiện trong giai đoạn không có triệu chứng.

Quy định xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền phải tuân theo một quy định cụ thể:

• Một sự đồng ý bằng văn bản bắt buộc được yêu cầu từ bệnh nhân.
• Kết quả được truyền đạt cho bệnh nhân trong quá trình tư vấn di truyền.

Kết quả kiểm tra

Sự vắng mặt của đột biến

Không có đột biến được tìm thấy trên bất kỳ nhiễm sắc thể.

Đột biến dị hợp tử C282Y

Đột biến xảy ra trên một nhiễm sắc thể đơn và không làm lộ ra lượng sắt dư thừa.

Đột biến đồng hợp tử C282Y

Đột biến xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể và làm lộ ra lượng sắt dư thừa.

Tìm kiếm các đột biến khác

Tìm kiếm các đột biến khác như đột biến H63D hoặc đột biến HFE C282Y.

Hệ thống HLA (Kháng nguyên bạch cầu ở người)

Hệ thống HLA giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền như bệnh hemochromatosis, do đó làm nổi bật các gia đình có nguy cơ mắc bệnh cao.