Hemimelia là một dị tật bẩm sinh có đặc điểm là không có toàn bộ hoặc một phần của phần xa của chi dưới hoặc chi trên. Một người bị chứng hemimelia dường như bị cắt một phần chi, đó là lý do tại sao khuyết tật đôi khi được gọi là cụt tay bẩm sinh. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh hemimelia là gì? Cô ấy bị đối xử như thế nào?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Chân tay') là một khuyết tật bẩm sinh rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một bên hoặc hai bên của tất cả hoặc một phần phần xa của chi dưới hoặc chi trên, tức là cẳng chân và cẳng tay. Có bốn loại hemimelia:
- u máu dạng sợi - sự vắng mặt bẩm sinh của xương mác;
- tụ máu xương chày - thiếu bẩm sinh của xương chày;
- Hemimelia xuyên tâm - thiếu bẩm sinh của xương bán kính;
- bệnh u máu ulnar - sự vắng mặt bẩm sinh của ulna;
Hemimelia có thể là một khiếm khuyết độc lập (cô lập). Tuy nhiên, nó thường cùng tồn tại với các bất thường bẩm sinh khác, chẳng hạn như ngón tay hợp nhất (còn được gọi là tăng sản, khớp xương), ngón thừa (đa ngón), bàn tay / bàn chân tôm hùm (ectrodactyly), bàn chân valgus bẩm sinh, thiếu máu Fanconi hoặc bệnh Sprengel. Nó cũng có thể là một trong những thành phần của hội chứng dị tật bẩm sinh. Ví dụ, sự vắng mặt bẩm sinh của bán kính là một phần của i.a.Hội chứng TAR (hội chứng giảm tiểu cầu hướng tâm).
Hemimelia - nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Một đột biến gen tự phát hoặc sự xáo trộn trong quá trình hình thành phôi có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh hemimelia. Các khiếm khuyết cũng có thể được di truyền.
Ngoài ra còn có các yếu tố gây quái thai (dị tật thai nhi) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh hemimelia. Chúng bao gồm chụp X-quang, nhiễm vi-rút khi mang thai và thuốc. Ví dụ, việc thai nhi tiếp xúc với thalidomide (vào những năm 1960, thuốc này được dùng để ngăn ngừa ốm nghén ở phụ nữ mang thai) trong ba tháng đầu của thai kỳ là yếu tố được biết đến nhiều nhất có thể dẫn đến thiếu hụt bán kính bẩm sinh.
ĐIỀU CẦN BIẾT >> Bệnh rubella khi mang thai gây dị tật nghiêm trọng cho thai nhi
Hemimelia - triệu chứng
1. Hemimelia dạng sợi - thiếu xương sợi bẩm sinh
Trong khiếm khuyết này, xương mác, xương mác và xương gót bị thiếu. Ngoài ra, đùi có thể hơi ngắn và xương chày có thể bị cong. Bàn chân có thể hơi vẹo.
2. U xương chày - thiếu xương chày bẩm sinh
Sự ngắn lại của chi là đặc trưng, và bàn chân quay ra ngoài cùng cực so với trục dài của nó (bàn chân nằm ngửa). Ngoài ra, khớp gối (nếu nó phát triển hoàn toàn) trong 90%. các trường hợp không ổn định. Ngoài ra, xương mác bị lệch trục ra khỏi xương đùi cũng có thể bị biến dạng hoặc bình thường.
3. Hemimelia xuyên tâm - thiếu bẩm sinh của xương hướng tâm
Không có bán kính bẩm sinh được đặc trưng bởi sự ngắn lại của cẳng tay - do đó, bàn tay ở ngay cạnh khuỷu tay. Ngoài ra, cổ tay bị dịch chuyển so với đầu xa của ulna. Ở khuyết tật này, luôn có ngón cái kém phát triển, xảy ra ở nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau.
4. Ulnar hemimelia - sự vắng mặt bẩm sinh của ulna
Cẳng tay ngắn, hơi cong về phía khuỷu tay, khớp khuỷu tay ở vị trí gập.
Hemimelia - điều trị
Ở Ba Lan, đối với trường hợp thiếu xương chày và xương mác bẩm sinh thì chỉ có thể cắt cụt chi và lắp thêm chi giả. Tuy nhiên, Tiến sĩ Dror Paley, một bác sĩ chỉnh hình tại Viện Làm dài Chân tay Nâng cao Paley tại St. Trung tâm Y tế Mary (West Palm Beach, Florida, Mỹ) điều trị cho trẻ em bị khiếm khuyết này bằng cách sử dụng một bộ máy đặc biệt (siêu khung không gian - hoặc bộ cố định bên ngoài) cùng với việc tái tạo các khớp và cơ (duỗi thẳng chân, kéo dài xương và xây dựng các khớp không tồn tại). Điều quan trọng là ca mổ được thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là trẻ từ 18 đến 24 tháng tuổi. Thật không may, chi phí hoạt động rất cao và lên tới hơn 1 triệu PLN.
Trong trường hợp thiếu bán kính và xương ulna bẩm sinh, hoạt động bao gồm lắp đặt một bộ máy trong hệ thống xương để duỗi thẳng và kéo dài cổ tay và cẳng tay.
Cũng đọc: Siêu âm di truyền thai nhi: mục đích và quá trình nghiên cứu Các bệnh di truyền. Có thể phá thai trong trường hợp bệnh di truyền Nứt đốt sống - một dị tật nghiêm trọng của thai nhi
