Định nghĩa
Bệnh hoặc hội chứng Marfan là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền. Nó được gây ra bởi sự bất thường của một loại protein gọi là fibrillin loại 1. Bệnh này ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của cơ thể con người, đặc biệt là mắt, bộ xương và hệ thống tim mạch. Ngoài ra, động mạch chủ bị ảnh hưởng, do đó mức độ nghiêm trọng của nó, vì nó có thể gây vỡ động mạch chủ hoặc bóc tách. Nó biểu hiện trong thời thơ ấu và theo dõi chặt chẽ là cần thiết trong suốt cuộc đời.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Marfan đặc biệt ảnh hưởng chủ yếu đến ba cơ quan bị ảnh hưởng thường xuyên nhất và có thể không gây ra bất kỳ biểu hiện rõ ràng nào:
- thông thường, họ là những bệnh nhân rất cao, với quy mô lớn;
- họ có cánh tay và chân dài hơn bình thường;
- chúng có một biến dạng của ngực xuất hiện ở phần trung tâm, giữa hai núm vú;
- sự lỏng lẻo của dây chằng với sự mất ổn định của khớp;
- trật khớp của các tinh thể ở ngang tầm mắt;
- cận thị
- bong võng mạc, đôi khi;
- vi phạm động mạch chủ có thể mở rộng trong phần ban đầu của nó;
- sự tham gia của động mạch chủ có thể bị giãn trong phần ban đầu của nó;
- suy tim và tất cả các triệu chứng của suy tim;
- Thoát vị và tràn khí màng phổi (không khí trong màng phổi bao quanh phổi) thường xuyên hơn so với dân số bình thường.
Chẩn đoán
Hội chứng Marfan bị nghi ngờ với sự hiện diện của tất cả các triệu chứng lâm sàng này. Sự tồn tại của hội chứng Marfan ở người thân, cho phép xác nhận chẩn đoán trong trường hợp các triệu chứng điển hình này xuất hiện. Bệnh này cũng có thể xuất hiện tự phát do đột biến gen, vì vậy trong trường hợp nghi ngờ có thể tiến hành phân tích di truyền. Siêu âm tim và động mạch chủ sẽ được thực hiện một cách có hệ thống ngay từ đầu và sau đó thường xuyên để tìm kiếm những ảnh hưởng có thể có trên tim và trên hết là trên động mạch chủ.
Điều trị
Việc điều trị bệnh Marfan dựa trên các thuốc chẹn beta, có chức năng hạn chế sự giãn nở của động mạch chủ. Điều trị phẫu thuật cũng có thể cần thiết trong trường hợp giãn động mạch chủ quá mức hoặc phình động mạch. Trong trường hợp này, nó thường được coi là đặt chân giả. Việc thay thế van tim bị ảnh hưởng cũng có thể được dự tính.
Phòng chống
Không có cách nào để ngăn chặn sự khởi đầu của căn bệnh di truyền này. Một người mắc hội chứng Marfan có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con của họ. Một chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện.
