Bệnh Gaucher's - Triệu chứng

Bệnh Gau Gauer xảy ra do sự tích tụ lipid ở một số cơ quan như gan, lá lách, tủy xương. Sự tích lũy này là do rối loạn chức năng tổng hợp protein do đột biến gen.

Protein thiếu là một enzyme, thiếu hoạt động gây ra sự tích tụ glucocerebrósidos, ngăn cản hoạt động đúng đắn của các tế bào liên quan đến việc bảo vệ sinh vật, đại thực bào; Các tế bào "bị bệnh" được gọi là các tế bào Gaucher. Đó là một bệnh di truyền, được truyền bởi cha mẹ của những người bị ảnh hưởng.

Bệnh này thường ảnh hưởng đến phụ nữ Do Thái, xuất hiện trong thời thơ ấu và tiến triển dần dần. Có một số hình thức trình bày tùy thuộc vào cường độ ảnh hưởng và các triệu chứng.

Triệu chứng

Bệnh Gaucher được biểu hiện bằng:

• sự gia tăng kích thước của gan, được gọi là gan to;
• sự gia tăng kích thước của lá lách, được gọi là lách to;
• sự gia tăng kích thước của các hạch bạch huyết, hoặc bệnh hạch bạch huyết;
• tăng nhạy cảm với nhiễm trùng;
• thiếu máu bằng cách giảm số lượng hồng cầu trong máu, gây ra các triệu chứng như nhịp tim nhanh và mệt mỏi;
• giảm tiểu cầu hoặc giảm số lượng tiểu cầu có xu hướng xuất huyết;
• đau xương;
• ở dạng nghiêm trọng nhất, sự thay đổi thần kinh xuất hiện với sự gián đoạn sự phát triển tâm lý của trẻ, trương lực cơ bất thường và các cử động bất thường.

Chẩn đoán

Chỉ với các triệu chứng lâm sàng không thể chẩn đoán đáng tin cậy. Do đó, các xét nghiệm bổ sung bao gồm xét nghiệm máu làm nổi bật sự thiếu hụt của các tế bào hồng cầu và tiểu cầu nên được thực hiện. Một xét nghiệm cụ thể xác nhận chẩn đoán: đó là nghiên cứu về hoạt động enzyme của glucocerebrosidase, enzyme bị thiếu.

Điều trị

Việc điều trị có thể được thực hiện thông qua tưới máu lặp đi lặp lại của enzyme bị thiếu cho phép điều chỉnh các thay đổi. Thuốc cũng có thể được sử dụng để giảm lượng lipid tích lũy. Ngoài ra, ghép tủy xương có thể được xem xét.