Loạn sản xương dạng sợi là một bệnh xương tăng sinh hiếm gặp. Nó có thể chỉ ảnh hưởng đến một hoặc nhiều xương và chỉ biểu hiện bằng cơn đau. Chúng ta vẫn biết ít về nguyên nhân hình thành của nó. Ngoài đau, triệu chứng của loạn sản xương dạng sợi là gì? Chúng ta có thể điều trị hiệu quả không?
Loạn sản sợi của xương là một bệnh hiếm gặp nên rất khó xác định chính xác tần suất của nó. Trong số tất cả các khối u xương lành tính, nó chiếm khoảng 7 phần trăm trong số đó. Không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh tùy theo giới tính, chủng tộc hay nơi sinh sống. Những thay đổi có thể xuất hiện ngay cả trước khi 10 tuổi và kéo dài mọi lúc.
Loạn sản dạng sợi của xương: nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của sự phát triển của chứng loạn sản xương sợi vẫn chưa được biết. Căn bệnh này bị nghi ngờ là do di truyền, mặc dù cách thức gen đột biến vẫn chưa được biết rõ.
Trong một số trường hợp nặng, sự thay đổi gen gây bệnh cũng ảnh hưởng đến chức năng của các tuyến nội tiết. Nếu đồng thời có các tổn thương da kiểu café au lait blotch, chúng tôi chẩn đoán hội chứng McCune-Albright.
Nhiều năm quan sát cho thấy đột biến này không di truyền và nguy cơ xuất hiện ở con cái của các bậc cha mẹ bị bệnh có liên quan đến dân số.
Bệnh nhân có một loại protein có cấu trúc bất thường chịu trách nhiệm điều hòa tổng hợp xương. Để phản ứng với protein bị lỗi, các tế bào xương luôn ở trạng thái cảnh báo, dẫn đến việc thay thế các mảnh xương hình thang bằng mô sợi bất thường.
Loạn sản dạng sợi của xương: các triệu chứng
Mặc dù sự phát triển của các tế bào bất thường kéo dài trong nhiều năm, bệnh vẫn không có triệu chứng trong một thời gian dài. Triệu chứng đầu tiên là đau ở những vùng bị ảnh hưởng, bệnh nặng dần theo thời gian, đến một lúc nào đó nó xảy ra liên tục. Nó là điển hình cho sự khó chịu trở nên tồi tệ hơn khi đi bộ hoặc chạy bộ, và giảm bớt sau khi nghỉ ngơi.
Các tổn thương có thể định vị bất kỳ xương nào trong bộ xương người, nhưng thường được tìm thấy nhiều nhất ở các xương dài của chi dưới, xương sườn, xương ức, xương chậu và hộp sọ. Nó cũng xảy ra rằng triệu chứng đầu tiên là gãy xương bệnh lý. Do sự chuyển hóa không đúng của mô xương, việc chữa lành vết gãy như vậy rất khó khăn và xảy ra biến dạng. Khi các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân cao tuổi, họ có thể bị nhầm với những thay đổi thoái hóa theo tuổi.
Có ba dạng lâm sàng của loạn sản xương dạng sợi:
- dạng monoostotic - bệnh chỉ ảnh hưởng đến một xương và là bệnh phổ biến nhất (70%); có tiên lượng tốt nhất, thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và chết sau khi kết thúc quá trình phát triển xương
- dạng polyostotic - với sự tham gia của ít nhất hai xương; nó được tìm thấy trong khoảng 25 phần trăm bệnh nhân; nó có tiên lượng xấu hơn, các triệu chứng xuất hiện sớm hơn, nặng hơn và bệnh tiến triển nhanh hơn
- một dạng rối loạn nội tiết - xảy ra ở trẻ em và có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng đối với các tuyến nội tiết và các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất sắc tố; dậy thì sớm, cường giáp và vỏ thượng thận được quan sát thấy
Loạn sản dạng sợi của xương: nghiên cứu
Thông thường, chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm hình ảnh, chủ yếu là chụp Xquang, CT (chụp cắt lớp vi tính). Nếu điều này là không đủ, có thể lấy mẫu từ xương nơi các thay đổi đã xảy ra.
Loạn sản dạng sợi của xương: điều trị
Vì diễn biến lâm sàng của bệnh có thể khác nhau rất nhiều, nên việc điều trị luôn phải riêng lẻ. Chỉ có thể quan sát thấy một đợt bùng phát đơn lẻ không có gãy xương. Thuốc giảm đau có thể được dùng. Ngoài ra, sử dụng bisphosphonates, có thể làm suy yếu sự chuyển hóa của các tổn thương bệnh lý, và ở nhiều bệnh nhân cũng làm giảm mức độ nghiêm trọng của cơn đau. Trong những trường hợp nặng hơn, cần can thiệp phẫu thuật: loại bỏ tiêu điểm bệnh lý với rìa mô xương lành hoặc nạo tiêu điểm bệnh lý và thực hiện cấy ghép hoặc ổn định bằng cấy ghép kim loại và xi măng xương.
