Thứ năm, ngày 30 tháng 5 năm 2013. - Với việc sử dụng một phương pháp mới để phân tích các biến thể di truyền trong các gia đình, các nhà nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins, ở Baltimore, Maryland (Hoa Kỳ), đã phát hiện ra rằng các biến thể di truyền cá nhân vô hại ảnh hưởng đến Các quá trình sinh hóa liên quan có thể tham gia để tăng nguy cơ tâm thần phân liệt.
Các chuyên gia này nói rằng những phát hiện của họ, được công bố vào thứ ba trong 'Tâm lý học dịch thuật', mang lại một chút ánh sáng cho mối quan hệ mờ ám giữa di truyền và tâm thần phân liệt, và có thể dẫn đến một xét nghiệm di truyền có khả năng dự đoán loại thuốc nào sẽ hiệu quả cho từng bệnh nhân .
"Từ lâu đã biết rằng tâm thần phân liệt là do di truyền, nhưng tâm thần phân liệt là một bệnh di truyền đơn giản không có ý nghĩa từ quan điểm tiến hóa bởi vì những người mắc bệnh lý này có xu hướng sinh ít con hơn và các biến thể di truyền gây ra bệnh không nên sống sót, "Dimitri Avramopoulos, phó giáo sư tâm thần học tại Viện Y học Di truyền McKusick-Nathans nói.
Ngoài ra, chuyên gia này chỉ ra rằng các nghiên cứu tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến tâm thần phân liệt chỉ tìm thấy mối liên hệ yếu với một vài gen, không có gì có thể giải thích được tỷ lệ lưu hành của bệnh, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Hầu hết các nhà di truyền học tin rằng thủ phạm gây ra cái gọi là bệnh di truyền phức tạp, chẳng hạn như tâm thần phân liệt, không chỉ là một biến thể di truyền, mà còn hơn cả một hành động.
Avramopoulos, người cùng với các đối tác nghiên cứu của ông đã đưa ra giả thuyết này một bước nữa, theo lý thuyết rằng trong khi cơ thể chúng ta thường có thể được bù đắp Do một gen khiếm khuyết ảnh hưởng đến một hệ thống cụ thể, nhiều hơn một cú đánh vào cùng một hệ thống có khả năng khiến mọi người hướng về căn bệnh này.
Nhóm nghiên cứu đã nghĩ ra một kỹ thuật để phân tích dữ liệu giải trình tự gen khám phá nếu có các biến thể trong một tập hợp các trường hợp theo cách không ngẫu nhiên. Sau khi tìm kiếm sự ủng hộ cho giả thuyết của họ trong dữ liệu thu được trước đây ở 123 gia đình có ít nhất hai thành viên bị tâm thần phân liệt, họ đã quyết định giải trình tự các gen được kết nối thông qua phản ứng chuỗi sinh hóa có liên quan đến bệnh ở 48 bệnh nhân nhập viện. Được biết đến như là con đường truyền tín hiệu neurregulin, nó truyền các tín hiệu từ chuỗi phản ứng trong hệ thống thần kinh.
Như họ đã dự đoán, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một số gia đình có nhiều biến thể liên quan đến tín hiệu thần kinh trong khi những người khác thì không có, một phân phối rất có thể là sản phẩm của sự tình cờ. Mặt khác, bệnh nhân bị tâm thần phân liệt với các biến thể tín hiệu neurregulin trải qua ảo giác nhiều hơn nhưng ít suy giảm hơn so với những người khác bị ảnh hưởng với tâm thần phân liệt trong nghiên cứu.
Avramopoulos nói: "Những kết quả này ủng hộ ý tưởng rằng không có công thức di truyền duy nhất cho bệnh tâm thần phân liệt, mà là sự tích lũy các đột biến trong một lộ trình liên quan đến bệnh tật, như tín hiệu neurregulin, có thể là thủ phạm". Kết quả cũng cho thấy bằng chứng của lý thuyết hiện tại rằng tâm thần phân liệt hoàn toàn không phải là một bệnh, mà là một loạt các rối loạn liên quan. "Các bệnh nhân trong nghiên cứu không có các biến thể tín hiệu thần kinh liên quan có thể có các biến thể thay thế trong một cách khác nhau, ông chỉ ra.
Trong khi kết quả của nghiên cứu là sắc nét đáng ngạc nhiên với số lượng nhỏ các gia đình trong nghiên cứu, Avramopoulos cảnh báo rằng các nghiên cứu lớn hơn là cần thiết để xác nhận kết quả trước khi đưa ra kết luận chắc chắn. Ông cũng có kế hoạch phân tích vai trò chính xác của các biến thể tâm thần phân liệt liên kết mà nhóm nghiên cứu đã xác định.
Nguồn:
Tags:
Bảng chú giải Sức khỏe Dinh dưỡng
Các chuyên gia này nói rằng những phát hiện của họ, được công bố vào thứ ba trong 'Tâm lý học dịch thuật', mang lại một chút ánh sáng cho mối quan hệ mờ ám giữa di truyền và tâm thần phân liệt, và có thể dẫn đến một xét nghiệm di truyền có khả năng dự đoán loại thuốc nào sẽ hiệu quả cho từng bệnh nhân .
"Từ lâu đã biết rằng tâm thần phân liệt là do di truyền, nhưng tâm thần phân liệt là một bệnh di truyền đơn giản không có ý nghĩa từ quan điểm tiến hóa bởi vì những người mắc bệnh lý này có xu hướng sinh ít con hơn và các biến thể di truyền gây ra bệnh không nên sống sót, "Dimitri Avramopoulos, phó giáo sư tâm thần học tại Viện Y học Di truyền McKusick-Nathans nói.
Ngoài ra, chuyên gia này chỉ ra rằng các nghiên cứu tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến tâm thần phân liệt chỉ tìm thấy mối liên hệ yếu với một vài gen, không có gì có thể giải thích được tỷ lệ lưu hành của bệnh, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Hầu hết các nhà di truyền học tin rằng thủ phạm gây ra cái gọi là bệnh di truyền phức tạp, chẳng hạn như tâm thần phân liệt, không chỉ là một biến thể di truyền, mà còn hơn cả một hành động.
Avramopoulos, người cùng với các đối tác nghiên cứu của ông đã đưa ra giả thuyết này một bước nữa, theo lý thuyết rằng trong khi cơ thể chúng ta thường có thể được bù đắp Do một gen khiếm khuyết ảnh hưởng đến một hệ thống cụ thể, nhiều hơn một cú đánh vào cùng một hệ thống có khả năng khiến mọi người hướng về căn bệnh này.
Nhóm nghiên cứu đã nghĩ ra một kỹ thuật để phân tích dữ liệu giải trình tự gen khám phá nếu có các biến thể trong một tập hợp các trường hợp theo cách không ngẫu nhiên. Sau khi tìm kiếm sự ủng hộ cho giả thuyết của họ trong dữ liệu thu được trước đây ở 123 gia đình có ít nhất hai thành viên bị tâm thần phân liệt, họ đã quyết định giải trình tự các gen được kết nối thông qua phản ứng chuỗi sinh hóa có liên quan đến bệnh ở 48 bệnh nhân nhập viện. Được biết đến như là con đường truyền tín hiệu neurregulin, nó truyền các tín hiệu từ chuỗi phản ứng trong hệ thống thần kinh.
Như họ đã dự đoán, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một số gia đình có nhiều biến thể liên quan đến tín hiệu thần kinh trong khi những người khác thì không có, một phân phối rất có thể là sản phẩm của sự tình cờ. Mặt khác, bệnh nhân bị tâm thần phân liệt với các biến thể tín hiệu neurregulin trải qua ảo giác nhiều hơn nhưng ít suy giảm hơn so với những người khác bị ảnh hưởng với tâm thần phân liệt trong nghiên cứu.
Avramopoulos nói: "Những kết quả này ủng hộ ý tưởng rằng không có công thức di truyền duy nhất cho bệnh tâm thần phân liệt, mà là sự tích lũy các đột biến trong một lộ trình liên quan đến bệnh tật, như tín hiệu neurregulin, có thể là thủ phạm". Kết quả cũng cho thấy bằng chứng của lý thuyết hiện tại rằng tâm thần phân liệt hoàn toàn không phải là một bệnh, mà là một loạt các rối loạn liên quan. "Các bệnh nhân trong nghiên cứu không có các biến thể tín hiệu thần kinh liên quan có thể có các biến thể thay thế trong một cách khác nhau, ông chỉ ra.
Trong khi kết quả của nghiên cứu là sắc nét đáng ngạc nhiên với số lượng nhỏ các gia đình trong nghiên cứu, Avramopoulos cảnh báo rằng các nghiên cứu lớn hơn là cần thiết để xác nhận kết quả trước khi đưa ra kết luận chắc chắn. Ông cũng có kế hoạch phân tích vai trò chính xác của các biến thể tâm thần phân liệt liên kết mà nhóm nghiên cứu đã xác định.
Nguồn:
