Một nhóm chuyên gia quốc tế của Bệnh viện Đại học Bon, Viện Sức khỏe Tâm thần Trung ương ở Mannheim (cả ở Đức) và Bệnh viện Đại học Basel (Thụy Sĩ) đã phát hiện ra hai vùng gen mới có liên quan đến căn bệnh này. . Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã có thể xác nhận thêm ba gen nghi ngờ. Kết quả được công bố trên tạp chí «Truyền thông tự nhiên».
«1% dân số mắc chứng rối loạn lưỡng cực hoặc hưng cảm. Bệnh nhân trải qua một chuyến tàu lượn cảm xúc thực sự, anh chàng giải thích, ông Sinc Sven Cichon, tác giả chính và nhà nghiên cứu tại bệnh viện Thụy Sĩ. Trong những thay đổi cực đoan này, họ trải qua các giai đoạn hưng cảm với ảo tưởng về sự vĩ đại, tăng ham muốn tình dục và giảm nhu cầu ngủ, cũng như các giai đoạn trầm cảm với tâm trạng rất chán nản thậm chí có thể dẫn đến suy nghĩ tự tử.
"Mặc dù nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ, ngoài các yếu tố kích thích tâm lý xã hội, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng", Cichon nói thêm.
Trong những năm gần đây, các chuyên gia đã tham gia vào việc giải mã một số gen liên quan đến rối loạn lưỡng cực. Tuy nhiên, những gì các tác giả nói tiên phong trong công việc này là cỡ mẫu, vì đây là nghiên cứu lớn nhất về rối loạn lưỡng cực.
Marcella Rietschel thuộc viện sức khỏe tâm thần Đức cho biết: "Việc điều tra cơ sở di truyền của rối loạn lưỡng cực ở quy mô này là cho đến nay, là duy nhất trên thế giới".
Dữ liệu di truyền mới được lấy từ 2.266 bệnh nhân mắc chứng rối loạn trầm cảm và 5.028 người kiểm soát và hợp nhất với các bộ dữ liệu hiện có. Tổng cộng, dữ liệu về vật liệu di truyền của 9.747 bệnh nhân được so sánh với dữ liệu từ 14.278 người khỏe mạnh.
Nhưng việc tìm kiếm các gen liên quan đến rối loạn trầm cảm giống như tìm kim trong đống cỏ khô. Cichon nói: "Những đóng góp của một gen là rất nhỏ đến mức chúng thường không thể được xác định trong số 'tiếng ồn nền' của sự khác biệt di truyền".
Chỉ khi DNA của một số lượng lớn bệnh nhân bị rối loạn lưỡng cực được so sánh với vật liệu di truyền của một số lượng lớn người khỏe mạnh như nhau thì sự khác biệt mới có thể được xác nhận về mặt thống kê. Và đó là những khu vực đáng ngờ - chỉ ra một căn bệnh - được các nhà khoa học gọi là 'gen ứng cử viên'.
Phương pháp điều trị mới
Sử dụng các phương pháp phân tích tự động, các nhà nghiên cứu đã ghi nhận khoảng 2, 3 triệu vùng khác nhau trong vật liệu di truyền của bệnh nhân và nhóm chứng tương ứng. Đánh giá sau đó bằng phương pháp thống kê sinh học cho thấy tổng cộng năm vùng rủi ro trong DNA liên quan đến rối loạn lưỡng cực. Hai trong số các vùng này là một khám phá mới: gen ADCY2 trên nhiễm sắc thể năm và vùng có tên MIR2113-POU3F2 trên nhiễm sắc thể sáu. Đổi lại, các khu vực rủi ro ANK3, ODZ4 và TRANK1 đã được mô tả trong các nghiên cứu trước đây.
Tuy nhiên, ba vùng gen này đã được xác nhận tốt hơn về mặt thống kê trong nghiên cứu của chúng tôi. Giờ đây, mối liên hệ với chứng rối loạn lưỡng cực đã trở nên rõ ràng hơn, ông Markus M. Nöthen, một tác giả khác của Đại học Bon nói.
Các nhà nghiên cứu đặc biệt quan tâm đến khu vực của gen ADCY2 mới được phát hiện, vì nó mã hóa một loại enzyme tham gia vào việc dẫn tín hiệu trong các tế bào thần kinh. «Kiến thức về cơ sở sinh học của căn bệnh này có thể là điểm khởi đầu cho các liệu pháp mới. Những phát hiện này có thể làm tăng sự hiểu biết của chúng ta về các cơ chế sinh học làm cơ sở cho sự phát triển của rối loạn lưỡng cực, tổ chức Cichon kết luận.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
