Tôi đã bị sẩy thai sớm 2 lần. Tôi đã nghiên cứu rất nhiều. Karyotype là bình thường, về xét nghiệm huyết khối, chỉ tìm thấy đột biến gen PAI-1 4G (hệ dị hợp tử). Đột biến này có thể là bệnh huyết khối bẩm sinh không? Có cần dùng heparin khi mang thai không? Tôi muốn nói thêm là bà nội và ông nội bị đau tim, có lẽ bà đã chết vì tắc mạch.
Không, với kết quả này, bạn không thể nói về bệnh huyết khối ưa chảy. Nếu bạn chưa bị huyết khối tắc mạch, chỉ riêng kết quả này không phải là chỉ định dùng heparin trong thai kỳ. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng thuộc về bác sĩ phụ khoa, người có cái nhìn sâu sắc về vào hồ sơ y tế của bạn.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.