Những kết quả này, được công bố trên 'Y học tự nhiên', cho thấy nguyên nhân chính của căn bệnh thần kinh phổ biến ở người này có thể là sự mất cân bằng tịnh tiến dẫn đến việc sản xuất protein cao trong não. Khôi phục sự cân bằng này có thể cần thiết cho chức năng thần kinh bình thường.
Sinh học hoạt động kỳ lạ, '' Joel Richter, giáo sư y học phân tử tại UMMS và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết. Chúng tôi đã sửa một đột biến gen với một đột biến khác, điều này cho thấy hai sai lầm tạo nên thành công. Chúng tôi thấy rằng đột biến ở cả hai gen dẫn đến chức năng não bình thường. Điều này nghe có vẻ trái ngược với trực giác, nhưng trong trường hợp này dường như đó là những gì đã xảy ra. "
Hội chứng Fragile X, dạng chậm phát triển tâm thần phổ biến nhất, là một tình trạng di truyền do sự mở rộng lặp đi lặp lại của CGG trong trình tự DNA của gen X mong manh (FMR1) cần thiết cho sự phát triển thần kinh bình thường. Những người có X mong manh bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về hành vi và học tập và tùy thuộc vào độ dài của sự lặp lại CGG, khuyết tật trí tuệ có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng.
Mặc dù các nhà khoa học đã xác định được đột biến gen gây ra hội chứng Fragile X, nhưng ở cấp độ phân tử, họ vẫn không biết nhiều về cách thức hoạt động của bệnh hoặc những gì xảy ra trong não. Những gì được biết là gen FMR1 mã hóa protein nhiễm sắc thể X mong manh (FMRP).
Trong nhiều năm, Richter đã nghiên cứu cách dịch mã, quá trình ribosome của tế bào tạo ra protein, từ không hoạt động sang hoạt động trong trứng ếch và phát hiện ra gen chủ chốt kiểm soát quá trình này, protein CPEB gắn RNA. Năm 1998, ông thấy rằng CPEB trong não loài gặm nhấm đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh cách thức các khớp thần kinh giao tiếp.
Bằng cách hủy bỏ FMRP và CPEB, chúng tôi đã có thể khôi phục mức độ tổng hợp protein về mức bình thường và điều chỉnh các đặc điểm bệnh của chuột X mong manh, vì vậy chúng gần như không thể phân biệt được với chuột hoang dã, "ông nói.
"Những người có X mong manh sản xuất quá nhiều protein", Richter nói. "Bằng cách sử dụng CPEB, bạn có thể hiệu chỉnh lại bộ máy tế bào làm cho các protein mà chúng ta đã chứng minh để ngăn chặn quá trình này có tác động sâu sắc đến mô hình chuột. với Fragile X. Có thể một cách tiếp cận tương tự có thể có lợi cho trẻ em mắc bệnh này ", ông tóm tắt.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
---rozpoznanie-i-leczenie.jpg)
