Bệnh Krabbe (bệnh loạn dưỡng bạch cầu toàn cầu) là một bệnh di truyền ít được biết đến, rất hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại vi và trung ương. Bệnh Krabbe cổ điển ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, nhưng nó cũng có thể xảy ra sau này trong cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Krabbe dẫn đến tử vong khi trẻ 2 tuổi. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Krabbe là gì? Điều trị là gì?
Mục lục:
- Bệnh Krabbe - nguyên nhân
- Bệnh Krabbe - các triệu chứng
- Bệnh Krabbe - chẩn đoán
- Bệnh Krabbe - điều trị
- Bệnh Krabbe - câu chuyện về Charles
Bệnh Krabbe (bệnh loạn dưỡng bạch cầu toàn cầu) thuộc nhóm bệnh được gọi là bệnh dự trữ và bao gồm sự thiếu hụt hoặc thiếu một loại enzyme cần thiết cho cấu trúc thích hợp của myelin, tức là chất bao quanh sợi thần kinh.
Hậu quả của khiếm khuyết này là dư thừa galactocerebroside, gây rối loạn hoạt động của hệ thần kinh trung ương (trung ương) và ngoại vi, và kết quả là rối loạn chức năng cơ và thần kinh ngày càng tăng - PGS. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Trưởng phòng khám bệnh chuyển hóa, nội tiết và tiểu đường, Viện "Trung tâm sức khỏe tưởng niệm trẻ em" ở Warsaw, điều phối viên của Orphanet Ba Lan
Bệnh Krabbe là một ví dụ về một căn bệnh hiếm gặp, mặc dù tổng số bệnh nhân ước tính ở EU là hơn 240.000 bệnh nhân. Hầu hết trong số họ là di truyền và diễn tiến lâm sàng của họ rất nghiêm trọng; chúng thường đe dọa đến tính mạng hoặc gây ra tàn tật mãn tính - chuyên gia cho biết thêm.
Bệnh Krabbe - nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Krabbe là một đột biến trong gen GALC (14q31), mã hóa enzym lysosome galactocerebrosidase, xúc tác quá trình thủy phân galactose từ galactocerebroside và galactosylsphingosine (psychosine).
Chứng loạn dưỡng bạch cầu toàn cầu được gọi là bệnh Krabbe theo tên nhà thần kinh học Đan Mạch Knud Haraldsen Krabbe, người đầu tiên mô tả căn bệnh này.
Sự tích tụ của chất Psychosin dẫn đến sự khử men của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi.
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao đã thay đổi của cùng một gen (một bản sao bị thay đổi từ mỗi cha mẹ) để bệnh xảy ra.
Nếu một người kế thừa một bản sao đã thay đổi và một bản sao chính xác, thì trong hầu hết các trường hợp, người đó sẽ là một người vận chuyển lành mạnh vì sự hiện diện của bản sao chính xác bù đắp cho sự hiện diện của bản sao đã thay đổi.
Trở thành người mang mầm bệnh có nghĩa là bạn không bị ảnh hưởng, nhưng bạn mang một bản sao bị thay đổi của một gen trong một cặp và có thể truyền nó cho con cái của bạn.
Bệnh Krabbe - các triệu chứng
Có bốn loại bệnh: ¹
- dạng trẻ sơ sinh (còn gọi là "cổ điển") - thường gặp nhất - khởi phát trong vòng 6 tháng đầu đời
- dạng trẻ em - khởi phát từ 6 tháng đến 3 tuổi
- dạng thanh thiếu niên - khởi phát từ 3 đến 10 tuổi
- dạng người lớn (hiếm nhất) - bắt đầu trên 10 tuổi
Trong tài liệu của Ba Lan không có báo cáo nào về sự hiện diện của thanh thiếu niên, và bằng tiếng Anh thì hiếm khi báo cáo. Cũng có rất ít nhà khoa học quan tâm đến chủ đề này, có thể là do quy mô vấn đề nhỏ theo quan điểm của xã hội và liên quan đến việc thiếu kinh phí cho loại hình nghiên cứu này.
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh xuất hiện từ 2 đến 6 tháng tuổi, và diễn biến của bệnh có thể được chia thành 3 giai đoạn:
Bệnh nhân nhanh chóng bị rối loạn nuốt và thở, mù và điếc. Trẻ sơ sinh thường chết khi lên 2 tuổi - PGS. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
- Giai đoạn I - cáu kỉnh, cứng khớp, kiểm soát đầu kém, khó bú, co ngón tay cái định kỳ, các đợt tăng thân nhiệt, chậm phát triển
- Giai đoạn II - có các cuộc tấn công tăng căng cơ với opisthotonus, co giật cơ, thoái triển trong phát triển, siết chặt bàn tay và mất thị lực
- Giai đoạn III - sức căng cơ giảm, mù và điếc xảy ra
Bệnh nhân thực vật và chết khi 2-3 tuổi, thường do nhiễm trùng đường hô hấp.
Ở giai đoạn cuối trẻ sơ sinh / thanh thiếu niên (1-8 tuổi) và người lớn (> 8 tuổi), các triệu chứng khi khởi phát có thể thay đổi và tiến triển bệnh cũng thay đổi (thường chậm hơn ở bệnh nhân lớn tuổi).
Các triệu chứng ở bệnh nhân ở dạng trẻ sơ sinh / vị thành niên tương tự như ở dạng trẻ sơ sinh nhưng thường các triệu chứng ban đầu ở người lớn là:
- yếu đuối
- rối loạn dáng đi (liệt co cứng hoặc mất điều hòa)
- dị cảm nặng
- liệt nửa người và / hoặc mù, có hoặc không có bệnh thần kinh ngoại biên
Suy giảm nhận thức khác nhau và thường không thấy ở người lớn.
Bệnh Krabbe - chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng, các xét nghiệm thần kinh và kết quả của xét nghiệm enzym và di truyền.
Bệnh Krabbe - điều trị
Việc điều trị chỉ giới hạn ở việc cấy ghép tế bào gốc tạo máu ở những bệnh nhân trẻ sơ sinh không có triệu chứng và khởi phát muộn trong những trường hợp nhẹ. Phương pháp điều trị này đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Các lựa chọn điều trị khác (ví dụ: liệu pháp protein chaperone, liệu pháp thay thế enzyme, liệu pháp gen) hiện đang được nghiên cứu trên các mô hình động vật.
Đọc thêm: HỘI CHỨNG HUNTER - triệu chứng và cách điều trị của bệnh mucopolysaccharidosis loại II Hội chứng Chediak-Higashi: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Bệnh Gaucher - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Ý kiến chuyên gia Bác sĩ. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, trưởng khoa các bệnh chuyển hóa, nội tiết và tiểu đường, Viện CZD, điều phối viên của Orphanet Ba LanĐể chế ngự các bệnh mồ côi
Ở Ba Lan, vấn đề là nhận thức thấp về sự tồn tại của những căn bệnh hiếm gặp như vậy, được gọi là trẻ mồ côi do cảm giác bị cô lập của bệnh nhân và gia đình của họ, liên quan đến sự hiểu lầm chung trong môi trường (cũng như giữa các bác sĩ).
Đó là lý do tại sao sáng kiến của Ủy ban Châu Âu, tổ chức tham vấn cộng đồng về những căn bệnh này ở các nước EU, lại quan trọng như vậy. Mục đích của buổi tư vấn là phổ biến kiến thức về họ, nâng cao khả năng chẩn đoán, tiếp cận điều trị và chăm sóc bệnh nhân.
Bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp nên có quyền được phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị như những bệnh nhân khác. Tôi khuyến khích tất cả các bên quan tâm sử dụng dịch vụ thông tin internet http://www.orpha.net/
Đề xuất bài viết:
BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...Bệnh Krabbe - câu chuyện về Charles
Karol sinh ngày 19/6/1995. Nó là đứa con đầu tiên của chúng tôi. Mọi thứ diễn ra đúng như kế hoạch: đầu tiên là đám cưới, sau đó là căn hộ riêng của tôi và con. Mang thai và sinh con diễn ra mà không có biến chứng. Karolek ăn ngoan, chóng lớn và bắt đầu biết ngóc đầu lên khi mới 3 tháng tuổi.
Khi cháu chưa đầy sáu tháng tuổi, chúng tôi được bạn bè cùng tuổi đến thăm. Đó là lần đầu tiên chúng tôi nhận thấy rằng Karolek cư xử khác với cậu bé đó. Anh ta rất lờ đờ, ít di động hơn nhiều. Chúng tôi bắt đầu theo dõi anh ấy.
Ngay sau đó tôi cùng anh ấy đi khám bệnh tại phòng khám. Bác sĩ cho biết cháu bé bị ... suy dinh dưỡng và đề nghị đến khám tại bệnh viện cho con bú. Tôi đã cho Karol bú sữa mẹ và ăn khá nhiều, và chắc chắn nó không hề tiều tụy.
Chỉ sau một tháng hoặc lâu hơn và hoàn toàn tình cờ - nhờ một người quen tư nhân - chúng tôi đã đến được Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em. Karolek ở lại bệnh viện để nghiên cứu. Chúng tôi đã tìm ra kết quả của họ khá nhanh chóng. Tôi sẽ không bao giờ quên chuyến thăm đó.
Một bác sĩ của khoa chuyển hóa cho biết, Karol mắc bệnh Krabbe - một căn bệnh chuyển hóa hiếm gặp có nguồn gốc di truyền dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không hoàn toàn của một loại enzym nhất định. Không có cơ hội chữa khỏi.
Chúng tôi được biết rằng tình trạng của con trai chúng tôi sẽ dần xấu đi và những đứa trẻ như vậy thường chết trước hai tuổi. Chúng tôi nhận được một tờ rơi từ nhà tế bần cho việc rời đi. Đó là một cú sốc đối với chúng tôi. Người chồng không chịu được căng thẳng, hét lên gì đó với bác sĩ ...
Trẻ em mắc bệnh Krabbe thường chết trước hai tuổi
Cho đến bây giờ, tôi không biết làm thế nào tôi sống sót sau tất cả. Để suy nghĩ ít nhất có thể, tôi cố gắng tập trung vào những vấn đề cụ thể - những hoạt động hàng ngày liên quan đến việc chăm sóc con trai bị bệnh của tôi. Và nó ngày càng trở nên khó khăn hơn.
Rối loạn thần kinh tiến triển - Karolek ngày càng mất thị lực, ngày càng khó nuốt, nghẹn thở. Tôi phải cho nó ăn và uống nó qua đầu dò.Không ở đâu, kể cả đi dạo, tôi di chuyển mà không có dụng cụ hút điện để hút chất tiết ra khỏi đường hô hấp.
Nó thực sự khó khăn. Đôi khi chúng tôi được các nhân viên chăm sóc tế bào - một nhà tâm lý học và hai người trẻ tuổi đến thăm. Tôi rất biết ơn họ. Họ là những người duy nhất có liên quan đến những gì đang xảy ra, họ đã đồng hành cùng tôi trong đau khổ của tôi.
Mọi người thường tránh những gia đình có trẻ em bị bệnh như vậy vì họ không biết cách đối phó với những điều không may. Ngoài ra, cảm giác xa lánh và hiểu lầm càng gia tăng do đây là một căn bệnh rất hiếm gặp.
Karolek chết vào ban đêm, khi đang ngủ, 10 ngày sau sinh nhật đầu tiên của mình. Con trai của chúng tôi được sinh ra mà không có enzym cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thần kinh. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp mà cả cha và mẹ đều có một gen bất thường.
Đây được gọi là gen lặn - không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của tôi và chồng, nhưng khi hai người có gen như vậy gặp nhau thì nguy cơ cao (25%) đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai gen lặn và sẽ bị bệnh.
Xác suất cả hai đối tác sẽ có một gen như vậy là rất nhỏ, nhưng thật không may, đó là trường hợp của chúng tôi. Có thể nói một cách cay đắng rằng chúng tôi là “người được chọn”.
Đáng biếtBệnh Krabbe ở Ba Lan bắt nguồn từ đâu?
Bệnh Krabbe ở Ba Lan có thể liên quan đến trận Đại hồng thủy Thụy Điển .¹ Nó có thể đã bắt đầu sự lây lan của alen đột biến từ một quốc gia có tỷ lệ lưu hành bệnh Krabbe cao nhất ở châu Âu hiện nay. Hiện tại, những giả định này vẫn là một giả thuyết hoạt động chỉ có thể được xác minh bằng xét nghiệm di truyền .¹
Một phòng khám ở Rotterdam điều trị bệnh Krabbe
Chúng tôi đã thực hiện các xét nghiệm ngay sau khi chẩn đoán bệnh của Karolek và chúng tôi nghe nói rằng nếu chúng tôi quyết định sinh thêm con, chúng tôi sẽ tự chịu rủi ro. Thật khó để từ bỏ ước mơ về một gia đình, nhưng chúng tôi đã rất ngại thử.
Tuy nhiên, sau một thời gian, chúng tôi được gọi để nói rằng một phòng khám đã được tìm thấy ở Hà Lan, ở Rotterdam, điều trị bệnh Krabbe và có thể xác định từ các xét nghiệm trước khi sinh liệu đứa trẻ có bị bệnh hay không. Sau đó, chúng tôi đã cố gắng. Tôi có thai nhanh chóng và không có bất kỳ vấn đề gì.
Ở tuần 21, tôi chọc ối và mẫu nước ối được lấy đã được gửi sang Hà Lan. Chúng tôi đã chờ đợi kết quả xét nghiệm khoảng một tháng. Họ đến CZD bằng fax. Và chúng như một bản án - một bản án tử hình dành cho đứa con thứ hai của chúng tôi.
Chúng tôi phát hiện ra rằng đó lại là một cậu bé và cậu ta lại mắc phải căn bệnh quái ác này. Tôi đã phải bỏ thai. Sẽ thật tàn nhẫn nếu chỉ để một đứa trẻ chịu đau đớn, kết án nó đến cái chết từ từ, không thể tránh khỏi. Chúng tôi đã biết điều đó có nghĩa là gì.
Tuy nhiên, vẫn có những người can đảm nhắc tôi về việc 'đình chỉ thai nghén'. Thật nhẫn tâm và thiếu trí tưởng tượng để phụ nữ sinh con trong hoàn cảnh này? Nhưng tôi không dễ xúc động như vậy.
Tôi biết mình phải mạnh mẽ, phải đương đầu, tuyệt đối không được gục ngã. Và tôi đã mạnh mẽ. Sau hai nỗ lực không thành công, ngay cả chồng tôi - một người lạc quan bẩm sinh - cũng suy sụp một chút. Chúng tôi đã miễn cưỡng nói về nó. Nhưng chúng tôi không rời xa nhau, mặc dù đôi khi trong những tình huống khủng hoảng như vậy.
Đề xuất bài viết:
Xét nghiệm NIFTY: xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó là gì, giá bao nhiêu?Mang thai lần thứ ba - các xét nghiệm trước khi sinh cho thấy em bé sẽ không có tình trạng di truyền
Cuối năm 1997, tôi mang thai lần thứ ba. Chọc ối lại và một tháng chờ kết quả xét nghiệm. Càng gần gặp họ, tôi càng sợ. Tôi nhớ đó là chiều thứ sáu và tôi đang đi làm. Điện thoại đổ chuông sau 3 giờ chiều.
Tôi nghĩ: ai đang gọi vào lúc này? Bây giờ đã gần cuối tuần. Đó là một phụ nữ từ Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em nói rằng kết quả từ Hà Lan vừa được đưa ra và con chúng tôi khỏe mạnh. Tôi cảm thấy rùng mình. Vì vậy, nó có thể! Tôi sẽ sinh ra một đứa trẻ bình thường, khỏe mạnh, một đứa con trai. Thật là nhẹ nhõm, thật là một niềm vui! Sau hai năm sống trong nỗi sợ hãi thường trực.
Nhờ các xét nghiệm trước khi sinh, chúng tôi cũng biết rằng em bé không có dị tật nghiêm trọng nào khác, đặc biệt là dị tật ống thần kinh, và những kiến thức đó là vô giá. Nhưng, tất nhiên, nỗi sợ hãi không hoàn toàn bỏ rơi tôi. Sau những gì tôi đã trải qua, mỗi cơn co thắt mạnh hơn, mỗi lần kiểm tra bổ sung khiến tôi không yên. May mắn thay, quá trình mang thai diễn ra suôn sẻ và ngày 23/7/1998, Jakub chào đời.
Một bé trai to khỏe, xinh đẹp. Khi anh ấy còn nhỏ, tôi run rẩy về mọi thứ - khi anh ấy bị nấc cụt vào ban đêm, tôi muốn đi khám với anh ấy! Phải mất một thời gian dài để nhận ra rằng Jakub có thể được đối xử như bất kỳ đứa trẻ khỏe mạnh nào khác. Ví dụ, tôi đã trộn tất cả các bữa ăn của anh ấy trong một thời gian rất dài, bởi vì tôi nhớ những khoảnh khắc khủng khiếp khi Karolek bị nghẹn và nghẹn.
Tôi có lẽ sẽ mãi mãi là một người mẹ bảo bọc quá mức ... Tuy nhiên, Jakub đã lớn lên một cách tuyệt vời: nó lớn nhanh, hiếm khi bị ốm, bắt đầu biết nói khá sớm, và khi nói đến việc đi lại thì ... chậc chậc, tôi cảm thấy mệt mỏi vì ký ức.
Cậu bé này thực ra không hề đi bộ mà chỉ chạy thôi! Anh ấy là đứa trẻ bận rộn nhất mà tôi biết - như thể anh ấy có một động cơ gắn sẵn trong chân. Nó kéo dài trong một vài năm tốt đẹp. Sự vận động luôn là yếu tố của anh ấy - khi mới 7 tuổi, anh ấy đã là một vận động viên bơi lội và trượt tuyết cừ khôi, và ngày nay, khi mới 9 tuổi, anh ấy đã huấn luyện khúc côn cầu tại Legia và đang thi đấu rất tốt.
Mang thai ngoài ý muốn - căng thẳng và lo sợ rằng em bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền
Chúng tôi không bao giờ muốn có con một, nhưng chúng tôi đã lên kế hoạch sinh con thứ hai khi Jakub đi học. Trong khi đó, vừa sinh nhật lần thứ ba của anh ấy, hóa ra tôi đã có thai.
Tôi đã không xúc động. Tôi chỉ trở lại làm việc sau khi bố mẹ nghỉ sinh, tôi muốn tiếp tục học và viết bằng tiến sĩ. Cuộc sống của tôi ổn định và hạnh phúc - chúng tôi xây nhà, công việc làm ăn của chồng tôi phát đạt.
Và ở đây mọi thứ đã quay trở lại, nỗi sợ hãi đã quay trở lại. Tôi đã sợ. Tôi không muốn làm lại tất cả các bài kiểm tra và chờ đợi kết quả. Đó là một giai đoạn rất khó khăn đối với tôi. Cần phải nhớ rằng tài liệu cho nghiên cứu được thực hiện vào tuần thứ 21, và kết quả được biết sau một tháng - đó là gần sáu tháng lo lắng liên tục!
Robert cố gắng làm tôi vui lên và trấn an tôi, thuyết phục tôi rằng mọi thứ sẽ ổn thôi ... Và đúng như vậy. Kết quả của nghiên cứu đã thành công. Ludwik sinh ngày 23 tháng 3 năm 2002. Kể từ khi anh ấy xuất hiện trên thế giới này, tôi không nghi ngờ gì về việc liệu có phải là thời điểm tốt để có thêm một đứa trẻ hay không và tôi không thể tưởng tượng ngày hôm nay anh ấy có thể không ở đó.
Anh ấy hoàn toàn khác với anh trai của mình - điềm tĩnh hơn, phản xạ tốt hơn. Khi còn nhỏ, anh ấy thường khiến chúng tôi ngạc nhiên với một số hiểu biết khôn ngoan về tuổi tác. Năm 5 tuổi, anh bắt đầu chơi piano. Chúng tôi đã rất xúc động khi anh ấy chơi những bài hát mừng Giáng sinh đầu tiên của mình trong Giáng sinh vừa qua.
Tôi mất hai đứa con, tôi đã có những giây phút tồi tệ nhất mà một người mẹ có thể có. Hôm nay tôi có hai đứa con trai kháu khỉnh. Cuộc sống không phải lúc nào cũng diễn ra theo cách mà chúng ta mong muốn. Nhưng điều quan trọng nhất là đừng để mất hy vọng. Bạn phải tin rằng số phận sẽ thay đổi và sau những khoảng thời gian tồi tệ hơn thì điều tốt đẹp hơn sẽ đến. Chúng ta làm được rồi.
Thư mục:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbe's globoid loạn dưỡng bạch cầu - một căn bệnh có nhiều mặt ?, "News Neurologiczne" 2008, số 8
Văn bản sử dụng các đoạn trích từ một bài báo của Agnieszka Roszkowska từ "M jak mama" hàng tháng.
Đề xuất bài viết:
Siêu âm di truyền thai nhi: mục đích và quá trình khám
