Tăng cholesterol máu gia đình, một căn bệnh gây tử vong hoặc dẫn đến các bệnh tim mạch nghiêm trọng ở độ tuổi tương đối trẻ, bao gồm đau tim hoặc đột quỵ, là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Ba Lan. Người ta ước tính rằng cứ 250 người thì có tới 1 người có thể mắc phải căn bệnh này. Tuy nhiên, nhận thức về bệnh, chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là đủ để bệnh nhân có cuộc sống bình thường và lâu dài. Ngày 24 tháng 9 là Ngày Thế giới nâng cao nhận thức về bệnh tăng cholesterol máu trong gia đình, một căn bệnh không thể chữa khỏi, nhưng có thể sống và vui sống nếu phát hiện kịp thời và điều trị hiệu quả.
Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn di truyền khiến nồng độ cholesterol LDL trong máu tăng lên. Sự dư thừa của nó là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của chứng xơ vữa động mạch ở bệnh nhân và do đó, làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc các bệnh tim mạch khác ở độ tuổi tương đối trẻ. Trong những trường hợp nghiêm trọng, nó xảy ra rằng ngay cả trẻ em vài tuổi cũng bị ảnh hưởng bởi cơn đau tim.
- Những cái chết đột ngột trong gia đình, đau tim hoặc đột quỵ ở người thân, xảy ra ở độ tuổi sớm - ở nam giới dưới 50 tuổi và phụ nữ dưới 60 tuổi, cần cảnh báo bạn và khuyến khích bạn đi khám. Tham khảo ý kiến với bác sĩ cũng yêu cầu cái gọi là vàng trên gân và đầu gối, là một số loại dấu cholesterol màu vàng. GS giải thích: Sự hiện diện của một vành cụ thể xung quanh mống mắt, đặc trưng của những bệnh nhân bị tăng cholesterol máu gia đình, cũng có thể đáng lo ngại. dr hab. Adam Witkowski, Chủ tịch được bầu của Hiệp hội Tim mạch Ba Lan.
Điều trị bằng cách giảm mức cholesterol LDL trong máu của bệnh nhân thông qua liệu pháp statin. Trong trường hợp bệnh nhân không dung nạp statin và tác dụng của nó quá yếu, quá trình khử LDL khá nặng nề đối với bệnh nhân, tức là thanh lọc cơ học cholesterol LDL ra khỏi máu. Tuy nhiên, liệu pháp này có nhiều tác dụng phụ như sưng tấy, chảy máu và tạo cục máu đông. Tuy nhiên, có một phương pháp thay thế và an toàn hơn là điều trị bằng phương pháp điều trị bằng thuốc sinh học hiện đại - thuốc ức chế PCSK9, giúp giảm đáng kể nồng độ LDL-cholesterol trong máu và bệnh nhân có thể tự sử dụng - GS giải thích. Witkowski. Tuy nhiên, các liệu pháp này vẫn chưa được hoàn trả ở Ba Lan.
Nhận thức bằng cuộc sống
Chìa khóa của sức khỏe, và trong những trường hợp nghiêm trọng, thậm chí là chìa khóa cho sự sống còn của bệnh nhân, là chẩn đoán sớm bệnh và tiến hành điều trị kịp thời, điều này sẽ kéo dài suốt đời của một bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng có thể được kiểm soát khá hiệu quả. Thật không may, ở Ba Lan, thậm chí 90 phần trăm. bệnh nhân không nhận thức được bệnh của họ, và cả gia đình đều mắc bệnh - GS giải thích. dr hab. Piotr Jankowski, thư ký của Hiệp hội Tim mạch Ba Lan. Đó là lý do tại sao các tổ chức bệnh nhân tham gia xây dựng nhận thức về căn bệnh này cho chính bệnh nhân.
- Gần đây, chúng ta nói nhiều đến phương pháp tim mạch can thiệp và những thành công mà chúng ta đạt được, chẳng hạn trong điều trị nhồi máu cơ tim. Thật không may, chúng ta đang nói quá ít về tim mạch bảo tồn và các bệnh tim mạch mãn tính như tăng cholesterol máu gia đình. Thường xảy ra trường hợp một bệnh nhân phát hiện ra rằng mình mắc phải chứng bệnh này khi nhập viện vì một cơn đau tim khi còn trẻ và các bác sĩ tim mạch bắt đầu tìm kiếm nguyên nhân của nó. Trong khi đó, việc chẩn đoán bệnh nên diễn ra sớm hơn nhiều, ở cấp độ của bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu (POZ) - Beata Ambroziewicz, chủ tịch Liên minh các tổ chức bệnh nhân vì sức khỏe của Ba Lan nhấn mạnh và cho biết thêm - Ở Ba Lan, nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này vẫn còn quá thấp. Rất nhiều người đi lại với một quả bom tích tắc như vậy và không biết rằng mức cholesterol LDL của họ đang tăng lên đáng kể, mặc dù lối sống lành mạnh và một vóc dáng mảnh mai.
Bệnh nhân Ba Lan so với thời gian
Bộ Y tế nhận thức được rằng việc phát hiện bệnh sớm và điều trị nhanh chóng giúp bệnh nhân có cuộc sống bình thường và giảm các chi phí xã hội phát sinh khi bệnh nhân mắc các bệnh tim mạch.Trong Diễn đàn Kinh tế năm nay ở Krynica, Radosław Sierpiński, Cố vấn của Bộ trưởng Bộ Y tế, trong bối cảnh này, đã đặc biệt chú ý đến chương trình KORDIAN, tức là xét nghiệm sàng lọc để xác định bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình. KORDIAN do đó có thể giúp bệnh nhân chẩn đoán nhanh hơn và tiếp cận tốt hơn với các bác sĩ chuyên khoa. Chương trình này chắc chắn là biểu hiện của phương pháp tiếp cận y học giá trị, đã được Bộ trưởng Bộ Y tế đề cập trong Diễn đàn Kinh tế, GS. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Việc phát hiện bệnh chắc chắn sẽ được cải thiện bằng cách đưa một biểu đồ lipid bắt buộc vào gói xét nghiệm y học nghề nghiệp. Với chi phí thấp, có thể kiểm tra nhiều người Ba Lan đang làm việc cảm thấy khỏe mạnh và tránh kiểm tra định kỳ hàng ngày. Chúng ta hãy nhớ rằng nhận thức của người Ba Lan về bệnh tăng cholesterol máu gia đình vẫn còn quá thấp, đó là điều mà Hiệp hội Tim mạch Ba Lan đang cố gắng đấu tranh - thư ký của Hiệp hội, giáo sư nhấn mạnh. dr hab. Piotr Jankowski. Thật không may, nó cũng xảy ra khi những bệnh nhân đã được chẩn đoán ngừng điều trị hoặc hoàn toàn không thực hiện, không cho phép bản thân nhận ra rằng căn bệnh sẽ đi cùng họ trong suốt cuộc đời.
Các chuyên gia về cholesterol sẽ đến
Ở Ba Lan, việc phát hiện tăng cholesterol máu có tính chất gia đình được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa mỡ máu, nhưng bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ lão khoa và bác sĩ đa khoa. Cơ sở để chẩn đoán bệnh là tiêu chuẩn của Hà Lan dựa vào các triệu chứng lâm sàng cho phép đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Ở Ba Lan, ngay cả các bác sĩ đa khoa cũng sử dụng chúng trong thực tế hàng ngày. Nhờ một thang đo đặc biệt, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh cho bệnh nhân trong 2-3 phút sau đó lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp. Nhận thức của các bác sĩ ngày càng được nâng cao, nhờ đó ngày càng có nhiều người Ba Lan nhận được sự giúp đỡ của bác sĩ chuyên khoa. Ngày càng có nhiều người nói về căn bệnh này, đó là lý do tại sao độ tuổi phát hiện trung bình đang giảm dần, mặc dù vẫn còn cao, ở tuổi 41.
- Kể từ năm 2014, Hiệp hội Dịch tễ học Ba Lan đã tiến hành các khóa đào tạo chuyên biệt, được chứng nhận cho các bác sĩ chuyên khoa lipid, trong đó chúng tôi đã đào tạo khoảng 70 người ở Ba Lan. Danh sách có trên trang web của Hiệp hội. Tín hiệu để liên hệ với bác sĩ và bắt đầu chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình phải là cholesterol LDL với nồng độ trên 190 mg / dl - GS nói. dr hab. Maciej Banach, Giám đốc Viện Trung tâm Sức khỏe Bà mẹ Ba Lan ở Łódź.
