Phù di truyền angioneurotic gây ra các đợt phù có thể xuất hiện trên mặt hoặc cơ thể, nhưng cũng ở cấp độ bụng và gây đau dữ dội. Họ phát triển theo từng tập trong vài ngày và tái phạm khoảng một lần mỗi tháng.
Nguyên nhân
Phù mạch di truyền được gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền của chất ức chế C1 bổ sung được gọi là C1 INH, ủng hộ việc giải phóng các cytokine. Khủng hoảng đi kèm với sự gia tăng giải phóng bradykinin, nguyên nhân gây phù, chuột rút và đau.
Chức năng C1 INH
C1 INH có liên quan đến sự điều hòa của hệ thống bổ sung cũng như trong quá trình đông máu.
Hệ thống bổ sung đóng vai trò bảo vệ chống lại nhiễm trùng, can thiệp vào quá trình trung hòa các tác nhân gây nhiễm trùng, trong quá trình phản ứng viêm, mà còn trong việc điều chỉnh phản ứng miễn dịch và loại bỏ các phức hợp miễn dịch.
3 giống
Có 3 loại phù mạch di truyền. Những điều này phụ thuộc vào mức độ và hoạt động của C1 INH.
Loại 1
Ở loại 1, C1 INH hoàn toàn vắng mặt. Tình trạng này xuất hiện ở khoảng 50% bệnh nhân, được chẩn đoán thường xuyên nhất là từ 10 đến 20 năm.
Loại II
Trong loại 2, C1 INH có mặt nhưng chỉ hoạt động ở mức 15%.
Loại III
Loại 3 vẫn được xác định kém, ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn và chỉ có triệu chứng.
Chẩn đoán
Nó thường xảy ra rằng chẩn đoán được thực hiện chỉ vài năm sau khi xuất hiện do các triệu chứng giống với dị ứng hoặc viêm đại tràng. Tuy nhiên, một số manh mối có thể đã định tuyến chẩn đoán, chẳng hạn như thiếu cải thiện với thuốc kháng histamine và corticosteroid, cũng như sự hiện diện của các triệu chứng giống hệt nhau ở một số thành viên gia đình. Những người chỉ có một dạng tiêu hóa của bệnh có nguy cơ được chẩn đoán thậm chí muộn hơn.
Các phân tích của C1 INH cũng như C3, C4 được thực hiện trong trường hợp nghi ngờ phù mạch di truyền. Nồng độ C3 trong máu là bình thường, của C4 bị giảm và C1 INH giảm xuống khoảng 30% giá trị bình thường trong 90% tình huống.
