Ahmed giải thích rằng một loại protein, được gọi là CIB2, liên kết với canxi bên trong tế bào, có liên quan đến điếc trong hội chứng Usher loại 1 và mất thính lực không do hội chứng.
"Cho đến nay, các đột biến ảnh hưởng đến CIB2 là nguyên nhân di truyền phổ biến và thường gặp nhất gây mất thính lực không do hội chứng ở Pakistan, " nhà nghiên cứu nói, "tuy nhiên, chúng tôi cũng đã tìm thấy một đột biến khác của protein gây ra điếc. trong quần thể Thổ Nhĩ Kỳ. "
"Trong các mô hình động vật, CIB2 được tìm thấy trong các âm thanh nổi của tai trong - các tế bào có màng phản ứng với chuyển động của chất lỏng và cho phép nghe và cân bằng - và trong các tế bào quang thụ thể võng mạc - chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong mắt, cho phép tầm nhìn, "Saima Riazuddin, thuộc khoa Tai mũi họng tại Đại học California, người hợp tác với các nhà nghiên cứu của Trung Quốc giải thích.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nhuộm CIB2 thường sáng hơn ở đầu các hàng stereocilia ngắn hơn so với các hàng stereocilia dài hơn, có thể liên quan đến tín hiệu canxi điều chỉnh quá trình truyền tín hiệu điện, a Quá trình mà tai chuyển đổi năng lượng cơ học thành một dạng năng lượng mà não có thể nhận ra là âm thanh.
"Với kiến thức này, chúng tôi tiến một bước gần hơn để hiểu cơ chế tải nạp cơ-điện và khả năng tìm mục tiêu di truyền để ngăn ngừa điếc không do hội chứng, cũng như liên quan đến hội chứng Usher loại 1", ông kết luận. Ahmed
Nguồn: www.DiarioSalud.net
