Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền nhẹ không cần điều trị chuyên khoa. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải chẩn đoán nó một cách nhanh chóng. Ở những người mắc hội chứng Gilbert, nhiều loại thuốc khác nhau, đặc biệt là những loại thuốc dùng trong thời gian dài, có thể gây hại cho gan. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì? Điều trị của nó là gì?
Hội chứng Gilbert hay còn gọi là vàng da định kỳ ở trẻ vị thành niên, là một bệnh di truyền chuyển hóa, bản chất là sự tích tụ quá nhiều bilirubin trong máu, liên quan đến sự rối loạn chuyển hóa chất này ở gan.
Bilirubin là một sắc tố màu vàng được hình thành khi hemoglobin (sắc tố hồng cầu) bị phá vỡ, được giải phóng từ các tế bào hồng cầu bị vỡ (hồng cầu). Từ huyết tương, bilirubin tự do đi vào gan, nơi nó được liên kết với axit glucuronic. Sau đó, bilirubin liên hợp được bài tiết vào đường mật và tập trung ở túi mật, tạo cho dịch mật có màu đặc trưng. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Gilbert, sắc tố dư thừa không được bài tiết vào đường mật, dẫn đến tăng bilirubin - tăng nồng độ bilirubin trong máu.
Căn bệnh này chỉ xảy ra ở 7 phần trăm dân số và thường được chẩn đoán ở nam giới.
Nghe nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video HTML5
Hội chứng Gilbert - nguyên nhân
Bệnh do đột biến gen uridine glucuronyl transferase, gen này tham gia vào quá trình liên kết bilirubin với acid glucuronic. Những thay đổi trong gen này dẫn đến sự liên hợp không hoàn toàn của bilirubin trong tế bào gan (tế bào gan) và tích tụ bilirubin tự do trong máu.
Hội chứng Gilbert được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là các bản sao của các gen khiếm khuyết phải được di truyền từ mỗi cha mẹ để các triệu chứng của bệnh phát triển.
Hội chứng Gilbert - các triệu chứng
Bệnh thường không có triệu chứng nên thường được chẩn đoán tình cờ khi xét nghiệm máu định kỳ. Bệnh nhân có thể bị vàng da nhẹ thoáng qua theo định kỳ, biểu hiện bằng sự đổi màu vàng của lòng trắng mắt, niêm mạc và da, trầm trọng hơn khi căng thẳng, tập thể dục, đói, uống rượu hoặc các bệnh có sốt cao. Ngoài ra, phân có màu nhạt và đổi màu và nước tiểu có màu sẫm. Ngoài ra còn có các triệu chứng giống như cúm hoặc cảm lạnh, tức là mệt mỏi và đau đầu.
Hội chứng Gilbert - chẩn đoán
Trong trường hợp của hội chứng Gilbert, chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm máu. Nồng độ bình thường của bilirubin toàn phần là khoảng 0,2-1,1 mg / dl, trong đó bilirubin tự do (tức là không liên kết với axit glucuronic) là khoảng 0,2-0,8 mg / dl. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert, nồng độ bilirubin tự do thường <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Trước đó, phải loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng bilirubin trong máu:
- rối loạn dẫn lưu mật - xơ gan mật, viêm đường mật xơ cứng, ung thư ống mật, sỏi đường mật, ung thư núm vú Vater, ung thư tuyến tụy, thuốc;
- tổn thương tế bào gan - do virus, tổn thương gan do nhiễm độc, giảm lưu lượng máu qua gan ở bệnh nhân suy tim phải;
Hội chứng Gilbert - điều trị và ăn kiêng
Bệnh không cần điều trị. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert nên thay đổi chế độ ăn uống. Họ chắc chắn nên tránh rượu vì nó làm tăng bilirubin ở bệnh nhân. Bạn cũng nên tránh chế độ ăn ít calo và nhịn ăn, ăn các bữa ăn bình thường và uống đủ chất lỏng (ít nhất 2 lít mỗi ngày). Một lối sống không căng thẳng cũng rất quan trọng.
Đọc thêm: Viêm gan C - phương pháp điều trị hiện đại đã có Xét nghiệm nước tiểu - phân tích chung Bilirubin toàn phần, trực tiếp và gián tiếp - định mứcĐề xuất bài viết:
Gan - cấu trúc và vai trò trong cơ thể
