Đây là lần đầu tiên mối quan hệ giữa ung thư phổi và khiếm khuyết BRCA2 cụ thể đã được ghi nhận, xảy ra ở khoảng 2% dân số. Một đột biến như vậy trong BRCA2 - được biết đến với vai trò của nó trong ung thư vú - làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi lên 1, 8 lần.
Bởi vì những người hút thuốc trong nhóm có nguy cơ mắc ung thư phổi là 13% (16% ở nam và 9, 5% ở nữ), kết quả của công việc mới này cho thấy khoảng một phần tư Những người hút thuốc có khiếm khuyết BRCA2 sẽ bị ung thư phổi. Ví dụ, trong số 10 triệu người trưởng thành hút thuốc ở Anh, khoảng 200.000 người trưởng thành hút thuốc có thể có khiếm khuyết BRCA2 cụ thể, được gọi là BRCA2 c.9976T.
DNA châu Âu
Các nhà nghiên cứu, dẫn đầu bởi một nhóm từ Viện Nghiên cứu Ung thư Luân Đôn (Vương quốc Anh), đã so sánh DNA của 11.348 người châu Âu bị ung thư phổi với 15.861 người không mắc bệnh, để xác định sự khác biệt về các điểm cụ thể của DNA của họ .
Và kết quả cho thấy mối liên hệ giữa ung thư phổi và BRCA2 khiếm khuyết - được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và các khối u khác - đặc biệt mạnh ở những bệnh nhân bị ung thư phổi phổ biến nhất, ung thư phổi tế bào vảy. Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy mối liên quan giữa ung thư phổi tế bào vảy và khiếm khuyết ở gen thứ hai, CHEK2, thường ngăn các tế bào phân chia khi chúng bị tổn thương DNA.
Kết quả cho thấy trong tương lai, bệnh nhân ung thư phổi tế bào vảy có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc được thiết kế đặc biệt để có hiệu quả trong bệnh ung thư với đột biến BRCA. Ví dụ, các chất ức chế PARP gia đình đã cho thấy thành công trong các thử nghiệm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư vú và buồng trứng với đột biến gen BRCA, mặc dù không biết liệu chúng có thể có hiệu quả trong ung thư phổi hay không.
1 triệu người chết mỗi năm
Điều phối viên nghiên cứu, giáo sư Richard Houlston chỉ ra rằng nghiên cứu cho thấy đột biến của hai gen BRCA2 và CHEK2 có ảnh hưởng rất lớn đến nguy cơ ung thư phổi trong bối cảnh thuốc lá. Cụ thể, đột biến BRCA2 dường như làm tăng nguy cơ lên khoảng 1, 8 lần. Và ông cảnh báo, một số người hút thuốc có đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư phổi rất cao, gần 25%.
"Chúng tôi biết, ung thư phổi tuyên bố hơn một triệu người sống mỗi năm trên toàn thế giới" Chúng tôi biết ", điều tốt nhất để giảm tỷ lệ tử vong là thuyết phục mọi người không hút thuốc, mặc dù những phát hiện mới cho thấy rõ điều này nó thậm chí còn nghiêm trọng hơn ở những người có nguy cơ di truyền tiềm ẩn ».
Về phần mình, Giáo sư Paul Workman, thuộc Viện Nghiên cứu Ung thư, chỉ ra rằng "kết quả chỉ ra rằng khoảng một phần tư số người hút thuốc có khiếm khuyết cụ thể trong gen BRCA2 của họ sẽ bị ung thư phổi". Ông nói thêm: "Ung thư phổi hầu như luôn là bệnh gây tử vong và do đó những người hút thuốc có nguy cơ đáng kể đối với sức khỏe, bất kể hồ sơ di truyền của họ."
Nguồn: www.DiarioSalud.net
