Tôi năm nay 24 tuổi và 2 con gái khỏe mạnh. Tháng 10 năm ngoái, tôi bị sảy thai khi con trai ở tháng thứ 5 của thai kỳ. Ngày nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Có một căn bệnh di truyền trong gia đình tôi - chứng tăng huyết áp. Các cô gái thường chỉ là người mang bệnh này với chúng tôi. Các chú tôi mất năm 21 tuổi. Và trước đó, cha tôi. Trong thời gian mang thai, tôi đã làm xét nghiệm di truyền tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em. Tôi được loại trừ là người mang mầm bệnh và tuyên bố rằng tôi rõ ràng không phải là con gái ruột của người cha đã khuất của tôi. Mẹ tôi thề rằng điều đó là không thể, vì vậy lựa chọn khác duy nhất là bố tôi đã chết vì một cái gì đó khác hoặc có một lỗi nghiên cứu. Bây giờ tôi đang ở tuần thứ 9 của thai kỳ và tôi đã được hỗ trợ. Tôi e rằng nó có thể là một cậu bé và đó là lý do tại sao lại có những biến chứng. Các bác, bố mất ở bên bà nội, nhưng dì tôi mất các con trai khi bà đang mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Tôi phải làm gì trong tình huống này? Nộp bài để kiểm tra lại sẽ bị từ chối vì không ai tính đến việc họ có thể đã làm sai.
Thật không may, nguyên nhân sẩy thai rất đa dạng, không phải lúc nào cũng do di truyền; Thật khó để tôi nhận xét về kết quả của xét nghiệm di truyền (mà không cần đọc nó), nhưng một sai lầm là khá khó xảy ra. Trong trường hợp sẩy thai nhiều lần, cần cân nhắc thực hiện xét nghiệm sau sẩy thai để tìm các bất thường nhiễm sắc thể (càng xa càng tốt) và thực hiện chẩn đoán bệnh huyết khối.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
