Cho đến một năm rưỡi trước, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh SMA ở Ba Lan. Hiện đã có hơn 700 bệnh nhân nhận được loại thuốc đầu tiên cho căn bệnh này - nusinersen, thuộc chương trình “Điều trị bệnh teo cơ tủy sống”. Về bệnh teo cơ tủy sống và ảnh hưởng của việc điều trị đối với bệnh nhân, GS. dr hab. n. y tá Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen là loại thuốc có thể bảo vệ những bệnh nhân nhỏ tuổi nhất khỏi bị tàn tật và thậm chí tử vong. Ở những bệnh nhân trưởng thành, nhờ điều trị, sự cải thiện cũng được quan sát thấy và các chức năng bị mất trở lại, điều này chuyển thành sự độc lập hơn của họ.
SMA là gì? Mặt của nó là gì và tại sao căn bệnh này lại nguy hiểm đến vậy? Quyết định hoàn trả tiền điều trị bằng liệu pháp hiện đại của Bộ Y tế đã thay đổi điều gì trong cuộc sống của người bệnh và gia đình người bệnh? Chúng tôi nói về nó với prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nhà thần kinh học, trưởng Khoa và Phòng khám Thần kinh tại Đại học Y Warsaw.
- SMA là một căn bệnh mà trong nhiều năm, ngoài các bác sĩ thần kinh, không ai nghe nói đến. Hãy giải thích nó là gì.
GS. Anna Kostera-Pruszczyk: Bệnh teo cơ tủy sống là một căn bệnh di truyền xác định. Nó được xếp vào loại bệnh hiếm gặp. Nó được di truyền theo tính trạng lặn, có nghĩa là một đứa trẻ thường thừa hưởng nó từ cả cha và mẹ. Cha mẹ là những người có cơ thể tốt và thường không mong đợi rằng họ sẽ truyền gen khiếm khuyết cho con cái của họ.
Do di truyền theo phương pháp, một số người con trong một gia đình có thể bị teo cơ tủy sống. Nhưng không phải tất cả trẻ em đều bị bệnh theo cách giống nhau. Thời gian của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau. Thông thường, SMA được chẩn đoán trong thời thơ ấu.
Căn nguyên của căn bệnh là các đột biến trong gen, được viết tắt là SMN1. Mỗi người khỏe mạnh đều có gen SMN1 và gen SMN2 tương tự nhưng không giống nhau. Gen SMN1 tạo ra một loại protein rất quan trọng được gọi là protein sự sống của tế bào thần kinh vận động.
Gen SMN2 gần giống hệt nhau cũng tạo ra một protein, nhưng có ít hơn so với do chức năng của SMN1, và nó cũng kém ổn định hơn. Lượng protein này không quan trọng ở người khỏe mạnh, nhưng ở người bị teo cơ tủy sống, càng tạo ra nhiều protein do gen SMN2 (số lượng bản sao SMN2 càng lớn) thì bệnh càng nhẹ.
- Diễn biến của bệnh như thế nào?
A.K-P .: Trong trường hợp nghiêm trọng nhất và hiếm gặp nhất, bệnh có thể biểu hiện ngay trong thời kỳ trước khi sinh. Đây được gọi là SMA0. Dạng phổ biến nhất là dạng trẻ sơ sinh sớm, tức là SMA1. Đứa trẻ có vẻ khỏe mạnh trong vài tháng đầu đời, nhưng không phát triển bất kỳ kỹ năng vận động nào được thấy ở trẻ khỏe mạnh. Nếu không được điều trị bằng thuốc (chúng tôi đã điều trị trong một năm rưỡi), những đứa trẻ này bị suy hô hấp dẫn đến tử vong.
Một dạng khác của bệnh, tức là SMA2, có một quá trình mãn tính hơn một chút. Các triệu chứng được quan sát thấy trong nửa sau của cuộc đời, trẻ ngồi nhưng không đi bộ một cách độc lập. Và một dạng khác của bệnh SMA3, trong đó đứa trẻ ngồi một mình, bắt đầu đi theo thời gian.
Tuy nhiên, do tiến triển của bệnh, những kỹ năng này sẽ mất đi sau một vài năm. SMA là một bệnh nặng, tiến triển luôn dẫn đến tàn tật nặng.
- Bạn đã đề cập rằng bệnh đôi khi được chẩn đoán trong tử cung.
A.K-P .: Đúng là như vậy, nhưng đây là những tình huống rất hiếm. Chẩn đoán sớm là lý tưởng cho hiệu quả của liệu pháp. Chúng tôi có các xét nghiệm di truyền tuyệt vời cho phép chúng tôi nhận ra bệnh teo cơ tủy sống rất nhanh chóng.
Trên thế giới và một số nước Châu Âu, việc sàng lọc trẻ sơ sinh đã được thực hiện nhằm phát hiện bệnh sớm nhất có thể, trong giai đoạn không có triệu chứng và bắt đầu điều trị trước khi cơ thể bị tổn thương không thể hồi phục. Chưa có sàng lọc sơ sinh cho SMA ở Ba Lan. Việc giới thiệu một chương trình như vậy sẽ làm tăng thêm hiệu quả của liệu pháp. Về cơ bản, chúng tôi đã chuẩn bị cho nó.
Ở thời điểm này, có thể nhấn mạnh rằng Ba Lan là quốc gia đứng đầu Châu Âu về sàng lọc sơ sinh, nhờ đó chúng ta phát hiện rất sớm nhiều bệnh nguy hiểm và triển khai điều trị hiệu quả nhanh chóng.
- Thống kê y tế cho thấy có 850-900 người mắc bệnh SMA ở Ba Lan. Quy mô tương tự của hiện tượng có xảy ra ở châu Âu và trên thế giới không?
A.K-P .: Các chỉ số dịch tễ học của chúng tôi không khác với các chỉ số toàn cầu. Các nghiên cứu được công bố cho thấy mỗi năm ở Ba Lan có khoảng 50 trẻ em được sinh ra, được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Nhóm này bao gồm những trẻ sẽ phát triển SMA1 trong những tháng đầu đời và những bệnh nhân mắc SMA2 và SMA3 sẽ phát triển các triệu chứng sau đó.
- Cho đến tháng 1 năm 2019, bệnh nhân SMA chỉ có thể được điều trị phục hồi chức năng và ăn kiêng. Tình hình đã thay đổi đáng kể sau khi giới thiệu khoản hoàn trả cho một loại thuốc có hiệu quả đối phó với các triệu chứng của bệnh. Nó có phải là một loại thuốc cho tất cả các bệnh nhân?
A.K-P .: Điều trị triệu chứng, tức là phục hồi chức năng, ăn uống đầy đủ, đôi khi điều trị chỉnh hình vẫn rất quan trọng đối với bệnh nhân. Thuốc có sẵn ở Ba Lan là thuốc dành cho mọi bệnh nhân, bất kể tuổi tác của họ.
Hiệu quả cao nhất thu được bằng cách dùng thuốc càng sớm càng tốt, trước khi xuất hiện các triệu chứng tiến triển của bệnh. Chúng tôi hiện có một năm rưỡi kinh nghiệm điều hành chương trình thuốc NHF trong SMA.
Sự cải thiện, mặc dù ít ngoạn mục hơn, được quan sát thấy ngay cả ở những bệnh nhân bị bệnh nặng và tiến triển. Những bệnh nhân này cần thêm thời gian để cải thiện tình trạng thể lực, nhưng vẫn có tiến triển. Trẻ nhỏ nhất đáp ứng tốt nhất với điều trị.
- Đây là thời khắc đặc biệt không chỉ với bệnh nhân mà cả các bác sĩ chuyên khoa thần kinh.
A.K-P .: Đó là sự thật. Nhờ chương trình hoàn trả và thuốc, chúng tôi đã có được một vũ khí hữu hiệu để chống lại căn bệnh di truyền thảm khốc này.Tất nhiên, đây không phải là loại thuốc sẽ chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh nhân của chúng tôi, nhưng nó ngăn bệnh tiến triển và cho họ cơ hội tránh tàn tật và trong trường hợp trẻ nhất là có cuộc sống bình thường. Hơn nữa, một hy vọng khác cũng được sinh ra.
Liệu pháp gen cho trẻ em dưới 2 tuổi đã được đăng ký tại Hoa Kỳ. Có lẽ, trong vài năm tới, chúng ta sẽ có thể sử dụng các loại thuốc phù hợp hơn với nhu cầu của bệnh nhân.
- Có bao nhiêu bệnh nhân ở Ba Lan được hưởng lợi từ phương pháp điều trị hiện đại?
A.K-P .: Hiện nay, liệu pháp này được hơn 700 bệnh nhân, cả trẻ em và người lớn sử dụng.
- Những bệnh nhân nhận được thuốc thấy cải thiện, đôi khi họ rất ngạc nhiên rằng họ có thể làm được điều mà trước đây không thể.
A.K-P .: Nó thực sự xảy ra. Chúng tôi cũng nhận thấy điều đó. Liệu pháp mới cho phép bệnh nhân làm những gì họ chưa làm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Hoặc xảy ra trường hợp bệnh nhân không mất khả năng vận động. Đó là một sự hài lòng tuyệt vời cho tất cả mọi người. Việc giành lại sự độc lập, thậm chí chỉ một phần, đặc biệt trong trường hợp mắc các bệnh mãn tính là một bước đột phá lớn. Người ốm, không tự lập được, phải chăm sóc 24/24 giờ, có thể tự ăn, mặc. SMA là một căn bệnh kéo dài suốt đời.
Thông thường bệnh nhân của chúng tôi được chăm sóc bởi gia đình. Cải thiện sức khỏe của con trai hay con gái cũng là một sự cứu trợ lớn cho các bậc cha mẹ, đôi khi đau ốm, tuổi cao. Họ nhấn mạnh rằng việc chứng kiến sự trở lại độc lập sẽ trút bỏ gánh nặng to lớn trên vai họ. Điều này không chỉ có khía cạnh y học, mà còn là khía cạnh con người. Việc bạn lấy lại thể lực cũng có một chiều hướng trị liệu. Bệnh nhân sẵn sàng tập thể dục hơn và cố gắng hơn trong quá trình phục hồi chức năng.
Tóm lại, ý chí sống trở lại trong học sinh của chúng ta. Tôi thường nghe từ những người trẻ tuổi - Tôi đã có bằng cử nhân, bây giờ tôi sẽ đăng ký học thạc sĩ, vì tôi biết rằng tôi có đủ sức để hoàn thành chúng. Một người nào đó đã làm việc bán thời gian quyết định thực hiện một thử thách khác hoặc dành nhiều thời gian hơn để phục hồi chức năng. Tóm lại, chất lượng cuộc sống của người bệnh đang thay đổi đáng kể.
- Liệu pháp, một khi đã bắt đầu, có phải tiếp tục cho đến cuối đời không?
A.K-P .: Từ những gì chúng tôi biết về cơ chế gây bệnh và cơ chế hoạt động của thuốc, chúng tôi đang đối mặt với một phương pháp điều trị bệnh mãn tính. Phác đồ điều trị dành cho tất cả mọi người, bất kể mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi của bệnh nhân. Các quy tắc tham gia vào các chương trình thuốc được Quỹ Y tế Quốc gia mô tả chi tiết.
Trước khi bắt đầu điều trị, ba điều kiện chính phải được đáp ứng. Đầu tiên, xét nghiệm di truyền phải xác nhận chẩn đoán SMA. Thứ hai, phải đưa được thuốc trực tiếp vào ống sống vì đó là cách đưa thuốc vào. Điều kiện thứ ba là sự đồng ý của bệnh nhân đối với phương pháp điều trị. Tại Ba Lan, việc điều trị được thực hiện ở gần 30 khoa thần kinh và thần kinh nhi khoa.
Tôi hy vọng rằng tất cả các bệnh nhân sẽ có thể tham gia chương trình thuốc vào cuối năm nay. Hiện tại, trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh SMA không phải chờ điều trị. Ở Rzeszów, tại Phòng khám Thần kinh Trẻ em, nhóm bác sĩ Elżbieta Czyżyk đã tiêm nusinersen vào ngày thứ hai của cuộc đời đứa trẻ. Đó là một thành công lớn. Nó cũng cho thấy quyết tâm mà chúng ta hành động nếu có thể chữa lành, chúng ta làm ngay lập tức.
Cũng đọc: Các liệu pháp mới trong SMA. Cuối cùng bệnh có thể khỏi
