Tôi có một vấn đề là đổ mồ hôi quá nhiều ở lòng bàn chân và toàn thân nói chung. Tôi biết một người đổ mồ hôi là chuyện bình thường, nhưng tôi đổ mồ hôi nhiều hơn những người khác. Điều gì được kết nối với nó? Tôi nhớ điều đó từ khi còn rất nhỏ, tức là từ khoảng 4 tuổi hoặc thậm chí sớm hơn, tôi bị mụn nước ở bàn chân và bàn tay. Có chất lỏng bên trong bàng quang này mỗi khi tôi phải chọc bằng kim đã khử trùng, vết phồng này sẽ đổ ra và tôi phủ bụi lên (Dermatol). Nó không giúp ích quá nhiều nhưng còn hơn không. Sự khác biệt của bong bóng là đôi khi có máu trong bong bóng thay vì chất lỏng và máu khô nhanh, và có chất lỏng trong suốt rất lâu ... Đặc biệt, tôi cảm thấy bong bóng sau khi tập luyện, sau khi đi bộ hoặc chạy, và đặc biệt là công việc. Công việc của tôi là thợ lắp ráp kết cấu thép, nên đi lại nhiều, leo giàn giáo, mặt đất không bằng phẳng, đi giày nặng, và điều này liên quan đến việc đổ mồ hôi chân, tay và bong bóng ... Thật sự rất đau ... Mùa hè tồi tệ nhất là nhiệt độ cao hơn vẫn ra mồ hôi và chỉ xảy ra là tôi thường xuyên phải nghỉ một tuần, vì tình trạng bàn chân và các ngón tay của tôi đến mức đi lại phải khuỵu chân, phải lau khô chân. Có khi tôi không cầm nĩa trong tay vì tôi bị phồng rộp khắp bàn tay ... Khi tôi khiêu vũ trong đám cưới hoặc trong một bữa tiệc, tôi đã bị ốm, đến ngày thứ hai tôi không mang giày, bạn phải đi trên đùi của tôi. Vấn đề là tất cả những điều này được cho là do một khiếm khuyết di truyền, bởi vì trên thực tế, anh chị em của bố tôi và anh chị em họ của tôi đều mắc bệnh giống nhau, nhưng thành thật mà nói, không phải tất cả họ, và một số nếu họ mắc phải thì không còn nữa ... Các bác sĩ trong khu vực, các bác sĩ da liễu nói luôn luôn rằng di truyền sẽ không chữa khỏi cho tôi và tôi phải vật lộn với nó trong suốt phần đời còn lại của mình.Tôi tin rằng có ai đó sẽ chăm sóc cơ thể tôi và thực hiện bất kỳ nghiên cứu nào ...
Thật không may, trong trường hợp có nhiều bệnh, bao gồm cả những bệnh được xác định là do di truyền, cho đến nay chỉ có thể điều trị triệu chứng, bao gồm làm giảm bớt bệnh tật của bệnh nhân, nhưng không loại bỏ được nguyên nhân gây ra chúng. May mắn thay, có những ví dụ về các phương pháp điều trị bệnh mới và hiệu quả hơn khi chúng ta tìm hiểu thêm về di truyền và sinh lý của các bệnh khác nhau.
Thông thường, một căn bệnh di truyền là kết quả của sự bất thường ở một trong một số gen khác nhau. Tìm hiểu nguyên nhân di truyền của một căn bệnh, tức là phát hiện một khiếm khuyết cụ thể trong một gen cụ thể, thường là bước đầu tiên để xác định nhóm bệnh nhân sẽ tham gia thử nghiệm lâm sàng nếu có phương pháp điều trị mới. Đối với chi phí - nhờ sự ra đời của các kỹ thuật mới, chi phí thực hiện xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán một số bệnh đã được giảm đáng kể. Một chuyến thăm đến một phòng khám di truyền chắc chắn đáng xem xét. Tôi cũng khuyên bạn nên liên hệ với hiệp hội Debra (debra-kd.pl).
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.