Thứ năm, ngày 24 tháng 1 năm 2013.- Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng di truyền khi còn nhỏ.
Lý do tại sao các nhà khoa học trên thế giới điều tra những cách mới để phát hiện các biến thể di truyền này và do đó giúp ngăn ngừa căn bệnh này.
Tuần này, hai nhóm khác nhau quản lý để phát triển và tinh chỉnh các xét nghiệm máu, theo đó, là hiệu quả và kinh tế hơn.
Những xét nghiệm này rất quan trọng đối với nhiều phụ nữ có tiền sử trong gia đình ung thư. Độ tin cậy và nhanh chóng của kết quả phụ thuộc vào các bước sau đây được thực hiện để ngăn ngừa bệnh.
10% bệnh ung thư được di truyền, điều đó có nghĩa là các đột biến gen có thể khiến cá nhân phát triển một số loại ung thư truyền từ cha mẹ sang con cái. Di truyền các loại ung thư vú và buồng trứng là những loại ảnh hưởng nhất.
Phiên bản "cải tiến"
Phương pháp được phát triển bởi nhóm của Viện Ung thư Catalan, Tây Ban Nha, là phiên bản chính xác hơn của các phân tích di truyền và sinh hóa đã được sử dụng để phát hiện gen.
Các nhà nghiên cứu của giao thức mới này, được công bố trên Tạp chí Di truyền học người châu Âu, cho biết họ sử dụng công nghệ nhanh hơn và hiệu quả hơn để phân tích các xét nghiệm, so với những gì trong thực tế ngày nay.
Họ đã sử dụng làm cơ sở cho các kỹ thuật thế hệ mới để chẩn đoán di truyền. "Những kỹ thuật này đã được phát minh, bốn hoặc năm năm trước để thực hiện khám phá gen và chúng không cần phải chính xác như những gì chẩn đoán yêu cầu (của gen BRCA1 hoặc BRCA2)", ông giải thích với BBC Mundo Conxi Lázaro, trưởng nhóm nghiên cứu .
"Những gì chúng tôi đã làm là làm cho các nền tảng này sẵn sàng để chẩn đoán."
Các chuyên gia đã tiến hành một loạt các nghiên cứu xác nhận cho đến khi họ xác định được các thông số phù hợp để phát triển thuật toán phân tích cho phép chúng nhanh hơn, đáng tin cậy hơn và kinh tế hơn.
"Nếu thường mất khoảng tám tuần để đưa ra kết quả, thì bây giờ họ có thể được đưa ra trong hai hoặc ba tuần, " Lázaro nói.
Các chuyên gia của nghiên cứu này đảm bảo rằng phương pháp này là "rất chính xác". "Độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng tôi trong các thử nghiệm chúng tôi đã thực hiện là 100%. Nó phát hiện mọi thứ nó phải phát hiện."
Nguồn:
Tags:
Khác Nhau gia đình CắT-Và-Con
Lý do tại sao các nhà khoa học trên thế giới điều tra những cách mới để phát hiện các biến thể di truyền này và do đó giúp ngăn ngừa căn bệnh này.
Tuần này, hai nhóm khác nhau quản lý để phát triển và tinh chỉnh các xét nghiệm máu, theo đó, là hiệu quả và kinh tế hơn.
Những xét nghiệm này rất quan trọng đối với nhiều phụ nữ có tiền sử trong gia đình ung thư. Độ tin cậy và nhanh chóng của kết quả phụ thuộc vào các bước sau đây được thực hiện để ngăn ngừa bệnh.
10% bệnh ung thư được di truyền, điều đó có nghĩa là các đột biến gen có thể khiến cá nhân phát triển một số loại ung thư truyền từ cha mẹ sang con cái. Di truyền các loại ung thư vú và buồng trứng là những loại ảnh hưởng nhất.
Phiên bản "cải tiến"
Phương pháp được phát triển bởi nhóm của Viện Ung thư Catalan, Tây Ban Nha, là phiên bản chính xác hơn của các phân tích di truyền và sinh hóa đã được sử dụng để phát hiện gen.
Các nhà nghiên cứu của giao thức mới này, được công bố trên Tạp chí Di truyền học người châu Âu, cho biết họ sử dụng công nghệ nhanh hơn và hiệu quả hơn để phân tích các xét nghiệm, so với những gì trong thực tế ngày nay.
Họ đã sử dụng làm cơ sở cho các kỹ thuật thế hệ mới để chẩn đoán di truyền. "Những kỹ thuật này đã được phát minh, bốn hoặc năm năm trước để thực hiện khám phá gen và chúng không cần phải chính xác như những gì chẩn đoán yêu cầu (của gen BRCA1 hoặc BRCA2)", ông giải thích với BBC Mundo Conxi Lázaro, trưởng nhóm nghiên cứu .
"Những gì chúng tôi đã làm là làm cho các nền tảng này sẵn sàng để chẩn đoán."
Các chuyên gia đã tiến hành một loạt các nghiên cứu xác nhận cho đến khi họ xác định được các thông số phù hợp để phát triển thuật toán phân tích cho phép chúng nhanh hơn, đáng tin cậy hơn và kinh tế hơn.
"Nếu thường mất khoảng tám tuần để đưa ra kết quả, thì bây giờ họ có thể được đưa ra trong hai hoặc ba tuần, " Lázaro nói.
Các chuyên gia của nghiên cứu này đảm bảo rằng phương pháp này là "rất chính xác". "Độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng tôi trong các thử nghiệm chúng tôi đã thực hiện là 100%. Nó phát hiện mọi thứ nó phải phát hiện."
Nguồn:
