U xơ thần kinh (neurofibromatosis) là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi, thuộc nhóm bệnh phakomatoses. Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh rất đa dạng, nhưng nổi bật nhất là nhiều khối u và nốt sần. Nguyên nhân của bệnh u xơ thần kinh là gì? Những triệu chứng đi kèm với nó? Và bệnh u xơ thần kinh có điều trị hiệu quả không?
Bệnh u sợi thần kinh (neurofibromatosis) là bệnh di truyền phổ biến nhất từ nhóm bệnh phakomat, trong đó có khoảng 30. Các bác sĩ phân biệt hai loại bệnh u sợi thần kinh. Neurofibromatosis là một hội chứng bẩm sinh của các bệnh da liễu và thần kinh. Căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, mặc dù nó cũng có thể xuất hiện do một đột biến mới.
U sợi thần kinh: các loại
Có hai loại u xơ thần kinh:
- loại 1 - tức là bệnh Recklinghausen (NF-1) - gen bệnh nằm ở nhiễm sắc thể thứ 17, những thay đổi chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh và đó là lý do tại sao chúng được gọi là thần kinh da, xảy ra với tần suất 1: 3000 sinh
- type 2 - neurofibromatosis type 2 (NF-2), đặc trưng bởi sự hiện diện của u thần kinh âm thanh hai bên với mất thính lực tiến triển, ù tai, liệt dây thần kinh mặt, mất thăng bằng và đau đầu. Gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Trong trường hợp có sự hiện diện của NF-2 ở một trong hai bố mẹ, nguy cơ phát triển bệnh ở con cái là xấp xỉ. ca - xảy ra với tần suất một lần trong 400 nghìn ca sinh
Neurofibromatosis: các triệu chứng
Các triệu chứng lâm sàng điển hình của u xơ thần kinh loại 1 chủ yếu là tổn thương da, được gọi là "Cà phê sữa", có đường kính từ vài mm đến vài mm. Giả định rằng trong kiểu NF-1, số lượng đốm lớn hơn sáu và đường kính của chúng không nhỏ hơn 15 mm. Các triệu chứng khác bao gồm nhiều mảng tàn nhang thường thấy ở tuổi thanh niên và chủ yếu ở nách và bẹn, các nốt hơi xanh dưới da và u thần kinh đệm thị giác gây suy giảm thị lực. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Các nốt lisha bao phủ võng mạc của mắt
- biến dạng và loạn sản xương, biến chứng chỉnh hình
- động kinh
- thiểu năng trí tuệ
Trong trường hợp của loại NF-2, các triệu chứng nêu trên cũng bao gồm các thay đổi về mắt (đục thủy tinh thể, thay đổi sắc tố võng mạc).
U sợi thần kinh: chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh NF-1 được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng điển hình, phim X quang và sự hiện diện của bệnh trong gia đình. Kiểm tra nhãn khoa và thính học, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ não và cột sống cũng như các bài kiểm tra tâm lý được thực hiện.
Để chẩn đoán NF-2, chụp cắt lớp vi tính trục và chụp cộng hưởng từ được sử dụng, có thể phát hiện những thay đổi tân sinh nội sọ và khối u của ống sống. Việc kiểm tra chi tiết các tiềm năng thính giác và đo thính lực đồ cũng có thể hữu ích, nhờ đó bạn có thể đánh giá mức độ và vị trí tổn thương của đường thính giác.
Điều trị u xơ thần kinh
U sợi thần kinh là một bệnh nan y. Vì vậy, nó được điều trị theo triệu chứng. Các tổn thương da lớn gây áp lực hoặc hạn chế cử động được phẫu thuật cắt bỏ. Những thay đổi tân sinh trong não hoặc cột sống cần điều trị bằng phẫu thuật thần kinh. Những người trải qua cơn co giật động kinh cần được điều trị bằng thuốc thích hợp.
Cũng đọc: Hội chứng siêu nam XYY: Nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng siêu nam Hội chứng Usher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và điều trị hội chứng Usher Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng Edwards
-pod-kontrol.jpg)
