Ondine's Curse, hay Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó việc thở khi ngủ có thể chấm dứt và có thể dẫn đến tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của lời nguyền Ondine là gì? Điều trị người mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh như thế nào?
Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS), còn được gọi là Lời nguyền của Ondine hoặc Chứng giảm thông khí phế nang nguyên phát, là một bệnh di truyền hiếm gặp trong đó kiểm soát hô hấp bị rối loạn. Hít thở không phải là một quá trình tự động trong lời nguyền của Ondine, vì vậy họ phải nhớ hít thở.
Tên của căn bệnh được lấy cảm hứng từ tên của một nữ thần trong thần thoại Bắc Âu. Theo truyền thuyết, Ondine yêu một người phàm trần mà cô bị phản bội. Sau đó, một lời nguyền được đặt vào anh ta, và anh ta phải nhớ về Ondine mọi lúc để có thể thở. Khi người yêu chìm vào giấc ngủ và ngừng nghĩ về nữ thần, cô ấy không thể thở và chết.
Hội chứng giảm thông khí bẩm sinh (lời nguyền của Ondine) - nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng giảm thông khí bẩm sinh là do đột biến di truyền - có thể là đột biến ở gen nội địa PHOX2B ở vị trí 4p12, dẫn đến trung tâm hô hấp trong não kém phát triển.
Cũng đọc: Thở đúng cách - kỹ thuật và phương pháp CÓ THỂ 1 - NGÀY ASTHMA THẾ GIỚI Xơ nang: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị xơ nangHội chứng giảm thông khí bẩm sinh (lời nguyền của Ondine) - các triệu chứng
Triệu chứng của bệnh là suy hô hấp cấp tính, là kết quả của tình trạng giảm thông khí, tức là chức năng hô hấp của phổi bị suy yếu. Hậu quả của suy hô hấp là giảm lượng oxy trong máu, và do đó - thiếu oxy của cơ thể (thiếu oxy), cũng như không đào thải đủ carbon dioxide ra khỏi cơ thể, biểu hiện bằng sự gia tăng áp suất riêng phần của carbon dioxide trong máu động mạch (tăng CO2 máu).
Các triệu chứng như hoạt động rõ ràng của các cơ hô hấp bổ sung, tăng tốc độ hô hấp, khó thở, tím tái, nhiễm trùng lặp đi lặp lại hệ thống hô hấp, thay đổi giọng nói, nhịp tim nhanh cũng có thể xuất hiện trong quá trình bệnh. Lời nguyền của Ondine còn có đặc điểm là yếu ớt và dễ mệt mỏi, suy giảm khả năng tập trung và đau đầu vào buổi sáng. Tuy nhiên, rắc rối nhất là các vấn đề khó ngủ, thường xuyên thức dậy vào ban đêm và gặp ác mộng, vì các vấn đề về hô hấp trở nên trầm trọng hơn vào ban đêm và sau đó có thể gây tử vong.
Ngoài ra, bệnh nhân cũng thường được chẩn đoán là rối loạn chức năng của hệ thần kinh tự chủ (rối loạn nhu động thực quản, ngất do rối loạn nhịp tim, đổ mồ hôi nhiều). Họ cũng có thể phát triển các tình trạng như u nguyên bào thần kinh hoặc bệnh Hirschsprung. Một số bệnh nhân cũng đã được chẩn đoán với Hội chứng Haddad, tức là sự cùng tồn tại của những điều nói trên các triệu chứng với những thay đổi nhỏ trên khuôn mặt của bệnh nhân.
Điều đáng biết là bệnh nhân phản ứng kém với rượu - một số bệnh nhân sau khi uống rượu nồng độ cao đã hôn mê hoặc tử vong do ức chế trung tâm hô hấp.
Hội chứng giảm thông khí bẩm sinh (lời nguyền của Ondine) - điều trị
Thật không may, điều trị nhân quả là không thể trong trường hợp bệnh di truyền. Theo lời nguyền của Ondine, hình thức trị liệu duy nhất là thay thế thở bằng quạt điện hoặc mặt nạ thở, rất cần thiết khi ngủ và đôi khi vào ban ngày. Khi bệnh nhân hoàn toàn không thể tự thở được, họ thường phải thở máy áp lực dương qua nội khí quản 24 giờ. Liệu pháp oxy cũng được sử dụng như điều trị hỗ trợ.
Quan trọngHội chứng giảm thông khí bẩm sinh (lời nguyền của Ondine) - một ca phẫu thuật mới cho phép bạn thở vào ban đêm mà không cần mặt nạ thở
Các bác sĩ từ Bệnh viện Đại học Lâm sàng ở Olsztyn là những người đầu tiên ở Ba Lan vào tháng 12 năm 2017 đã thực hiện một ca phẫu thuật sáng tạo trên một bệnh nhân 13 tuổi mắc lời nguyền Ondine. Mục đích của hoạt động là khôi phục lại nhịp thở vào ban đêm và liên quan đến việc cấy các điện cực lên dây thần kinh phrenic dưới da cổ. Chúng sẽ được kết nối (không dây) với một máy kích thích nhỏ bên ngoài cơ thể. Máy tạo nhịp tim sẽ kích thích các điện cực và những điện cực này sẽ kích thích cơ thể thở vào ban đêm.
Có thể tìm hiểu thêm về căn bệnh này, trong số những bệnh khác trên trang web của Hiệp hội những người mắc bệnh CCHS Hoa Kỳ: www.cchsnetwork.org.
CHỈNH SỬA 24 GIỜ - Lời nguyền của Ondine
Nguồn: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL
