Các nhà nghiên cứu đã phân tích các bệnh nhân có sự nhân đôi của vùng nhiễm sắc thể 2q23.1 và thấy rằng tất cả các lần nhân đôi đều bao gồm một vùng bao gồm tất cả hoặc một phần của gen MBD5. "Một khiếm khuyết di truyền đã được tìm thấy được chia sẻ bởi các bệnh nhân mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh và tự kỷ mà cho đến nay không được mô tả", nhà nghiên cứu IIS La Fe, bà Carmen Orellana nói.
Mặc dù người ta đã biết rằng việc mất một bản sao của gen MBD5 là yếu tố nguyên nhân chính gây ra hội chứng microdeletion 2q23.1 và đột biến điểm có liên quan đến chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ, nghiên cứu này đã phát hiện ra rằng sự trùng lặp này Gen này cũng gây ra các rối loạn phát triển tương tự như các trường hợp được mô tả trong các trường hợp có sự thay đổi do mất chức năng gen.
Khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về thể chất
Kiểu hình của các trường hợp được phân tích bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, hạ huyết áp ở trẻ em và chậm vận động, các vấn đề hành vi đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ, cũng như các đặc điểm chung trên khuôn mặt như lông mày cong, mũi nổi bật, cằm nhỏ hoặc môi trên mỏng . Bệnh nhân cũng chia sẻ những bất thường nhỏ ở ngón tay của cả bàn chân và bàn tay.
Nghiên cứu liên quan đến các trường đại học, trung tâm nghiên cứu và bệnh viện ở Hoa Kỳ, Canada và Hà Lan. Bệnh viện La Fe ở Valencia đã hợp tác với một bệnh nhân, vì đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp.
Rối loạn phổ tự kỷ có thể ảnh hưởng đến các khu vực phát triển khác nhau, với các triệu chứng từ nhẹ đến rất nghiêm trọng. Họ hiện có tỷ lệ mắc là 1 trên 110 trẻ em và mặc dù chúng ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, nhưng họ thường có các triệu chứng tương tự.
Di truyền học đã cho phép một bước nhảy vọt về định tính và định lượng trong chẩn đoán các loại rối loạn này. Hiện nay, sự thay đổi của các gen bị ảnh hưởng được biết đến trong nhiều trường hợp, điều này đã cho thấy sự không đồng nhất lớn làm nền tảng cho các rối loạn này.
Nguồn: www.DiarioSalud.net
