Tôi đang ở tuần thứ 20 của thai kỳ. Khoảng tuần thứ 13 em siêu âm các thông số CRL-13 + 1 tc, NT-1.6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Khoảng tuần thứ 19 em siêu âm lại thì hình ảnh mũi thai nhi, hốc mắt vẫn bình thường AF1 bình thường, nhưng có xuất hiện một tiêu điểm siêu âm nhẹ ở tim. Tôi muốn hỏi bác sĩ là có điều gì lo lắng về việc bé bị dị tật di truyền tức là hội chứng Down không? Đây là lần mang thai thứ hai của tôi, cháu đầu sinh ra khỏe mạnh, tôi rất lo lắng và xin bác sĩ cho ý kiến về vấn đề này. Xin chân thành cảm ơn và kính chào.
Dựa trên sự hiện diện của các ổ giảm âm nhỏ trong tim, không thể chẩn đoán hội chứng Down. NT là một xét nghiệm quan trọng trong hội chứng này, trong trường hợp của con bạn thì kết quả là chính xác.
Các khiếm khuyết di truyền chỉ được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm di truyền của vật liệu thu thập được trong quá trình chọc thủng. Ở tuần thứ 20, đã quá muộn để làm các xét nghiệm như vậy, nhưng bạn có thể có ECHO ở tim.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Barbara GrzechocińskaTrợ lý giáo sư tại Khoa Sản và Phụ khoa tại Đại học Y Warsaw. Tôi chấp nhận tư nhân ở Warsaw tại ul. Krasińskiego 16 m 50 (có thể đăng ký mỗi ngày từ 8 giờ sáng đến 8 giờ tối).
