Các xét nghiệm trước khi sinh là để phát hiện các bệnh bẩm sinh và di truyền của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh và bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm tiền sản (xâm lấn) được khuyến cáo chủ yếu cho phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, mang thai lần đầu hoặc chưa sinh con trong vòng 2-5 năm. Bác sĩ có nghĩa vụ giới thiệu người phụ nữ để làm các xét nghiệm trước khi sinh và trước khi cấy ghép, nếu có chỉ định y tế.
Cũng đọc: Xét nghiệm trước khi sinh: xét nghiệm trước khi sinh có thể phát hiện những bệnh gì? Xét nghiệm tiền sản: chỉ định chẩn đoán trước sinhBác sĩ có nghĩa vụ gì và quyền của người bệnh liên quan đến khám tiền sản theo quy định hiện hành? Mọi phụ nữ phải lưu ý rằng ở tuổi 35, nguy cơ mang thai và bệnh lý thai nhi tăng lên theo thống kê, và bất kỳ trường hợp nào xảy ra bệnh lý này đều cần xác minh sức khỏe và thai nhi bằng các xét nghiệm di truyền. Mục đích của các xét nghiệm trước khi sinh là để xác định nguy cơ và phát hiện các dị tật thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ, từ đó cho phép bệnh nhân được điều trị khi còn trong bụng mẹ. Do đó, nó cho phép bạn chuẩn bị cho việc điều trị chuyên khoa ngay lập tức sau khi em bé được sinh ra.
Sàng lọc trước sinh: khuyến nghị của Bộ Y tế
Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, các xét nghiệm trước khi sinh nên được thực hiện bằng cách:
- phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, những phụ nữ này có nguy cơ sinh con bị khuyết tật cao;
- thai phụ có bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi trong lần mang thai trước;
- phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình về bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể;
- phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn nguyên hoặc đa yếu tố tăng đáng kể;
- phụ nữ mang thai với mức độ bất thường của các dấu hiệu sinh hóa về sức khỏe hoặc khám siêu âm bất thường trong thai kỳ hiện tại.
Những xét nghiệm nào là bắt buộc trong thai kỳ?
Các xét nghiệm tiền sản xâm lấn và không xâm lấn
Có hai phương pháp xét nghiệm trước khi sinh - xâm lấn và không xâm lấn. Các phương pháp xâm lấn yêu cầu thu thập ví dụ như nước ối (chọc dò nước ối) - chúng đảm bảo phát hiện các khuyết tật trên 99%, nhưng chúng có liên quan đến nguy cơ sẩy thai, trong khi các phương pháp không xâm lấn dựa trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu và chỉ cho phép ước tính nguy cơ của một khuyết tật nhất định.
Nghĩa vụ tham khảo các xét nghiệm trước khi sinh
Bác sĩ có nghĩa vụ giới thiệu người phụ nữ để làm các xét nghiệm trước khi sinh và trước khi cấy ghép, nếu có chỉ định y tế. Cần có giấy giới thiệu chứa thông tin về các chỉ định tham gia chương trình, cùng với mô tả về các bất thường và kết quả xét nghiệm đính kèm xác nhận tính hợp pháp của giấy giới thiệu đến chương trình do bác sĩ chăm sóc - lần khám đầu tiên được chỉ định vào tuần thứ 12 của thai kỳ.
Nó là kết quả của cả các quy định pháp luật thiết lập quyền thông tin của bệnh nhân (Điều 9 (2) của Đạo luật ngày 6 tháng 11 năm 2008 về quyền của bệnh nhân và Thanh tra quyền của bệnh nhân) và Quy tắc Đạo đức Y tế. Quyền thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh là kết quả của quyền của phụ nữ mang thai được thông tin về tình trạng của thai nhi, các bệnh và khuyết tật có thể có và khả năng điều trị của họ trong thời kỳ bào thai (Điều 19 (1) (1) và (2) của Đạo luật ngày 30 tháng 8 năm 1991 về chăm sóc sức khỏe, Tạp chí Luật học 1991, số 91, mục 408, đã sửa đổi).
Theo Art. 38 của Quy tắc Đạo đức Y khoa, bác sĩ có trách nhiệm làm quen với bệnh nhân với các khả năng của di truyền y học hiện đại, cũng như chẩn đoán trước khi sinh. Việc bác sĩ vi phạm quyền khám thai của thai phụ dẫn đến việc họ không thể đưa ra quyết định về việc phá thai hợp pháp và sinh ra một đứa trẻ bị tàn tật không thể phục hồi có thể là cơ sở để yêu cầu bồi thường. Bằng cách cung cấp các thông tin trên, bác sĩ cũng có nghĩa vụ thông báo về nguy cơ sẩy thai liên quan đến khám tiền sản.
Luật của EU về xét nghiệm trước khi sinh
Luật của EU liên quan đến khám trước khi sinh đã được thiết lập Điều khoản. 12 của Công ước Đạo đức Sinh học Châu Âu. Theo nó, nó cho phép các xét nghiệm cho mục đích sức khỏe dự đoán các bệnh di truyền hoặc các xét nghiệm có thể được sử dụng để xác định người mang gen gây ra bệnh và các xét nghiệm có thể phát hiện khuynh hướng di truyền hoặc tính nhạy cảm với bệnh tật.
Căn cứ pháp lý: QUY ĐỊNH CỦA BỘ TRƯỞNG BỘ Y TẾ ngày 06 tháng 12 năm 2012 về bảo đảm quyền lợi trong lĩnh vực chương trình y tế (Tạp chí Luật học 2012, mục 1422)
Đề xuất bài viết:
Xét nghiệm tiền sản: nó là gì và khi nào được thực hiện?
