Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Bệnh amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) là một bệnh trong đó các protein được lưu trữ trong cơ thể. Tùy thuộc vào vị trí của các mảng này, bệnh nhân có các triệu chứng khác nhau - ví dụ, nếu có liên quan đến thận, protein niệu có thể xảy ra và khi protein tích tụ giữa các tế bào cơ tim - rối loạn nhịp tim hoặc suy tim. Các triệu chứng khác của bệnh amyloidosis có thể là gì? Điều trị bệnh amyloidosis là gì và tiên lượng của những bệnh nhân sẽ mắc bệnh này là gì?

Bệnh amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) không phải là một, mà thực sự là một nhóm bệnh có mẫu số chung là sự tích tụ các chất lắng đọng protein giữa các tế bào của các mô khác nhau của cơ thể.

Những protein này được gọi là amyloid, các bệnh liên quan đến sự lắng đọng của nó đôi khi không chỉ được đặc trưng bởi cái tên nêu trên, mà chúng còn được gọi là amyloidoses - tên thứ hai xuất phát từ thực tế là sau khi xử lý lắng đọng protein bằng iốt - tương tự như tinh bột - chúng có màu hơi xanh.

Bệnh Amyloidosis - do nhiều vấn đề có thể dẫn đến sự xuất hiện của nó - có thể phát triển ở bệnh nhân ở mọi lứa tuổi, nhưng thường bệnh này được phát hiện ở những người trên 40 tuổi.

Bệnh amyloidosis (amyloidosis): nguyên nhân

Vấn đề chính trong quá trình amyloidosis là sự tích tụ của các protein trong không gian ngoại bào - tình huống này là bất lợi vì cuối cùng nó làm gián đoạn hoạt động của các mô mà ở đó các protein này được tìm thấy.

Tuy nhiên, có những nguyên nhân trực tiếp khác nhau gây ra bệnh amyloidosis: một số bệnh amyloidosis về nguyên tắc có thể được coi là bệnh bẩm sinh do các đột biến gen khác nhau, một số bệnh khác mắc bệnh amyloidosis do mắc phải trong suốt cuộc đời và có liên quan đến các bệnh khác nhau.

Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis): các triệu chứng

Trong một thời gian khá dài sau khi phát triển bệnh amyloidosis, bệnh nhân có thể không nhận thức được điều đó - các triệu chứng của bệnh amyloidosis, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh, có thể rất khó nắm bắt.

Các triệu chứng chính xác của bệnh amyloidosis phụ thuộc vào cơ quan mà sự tích tụ protein bất thường xảy ra.

Tuy nhiên, cùng với sự tích tụ ngày càng nhiều protein lắng đọng giữa các tế bào khác nhau của cơ thể, ngày càng có nhiều rối loạn chức năng của chúng, và do đó bệnh nhân có thể gặp ngày càng nhiều bệnh hơn.

Một trong những triệu chứng có thể xuất hiện đầu tiên là gan to (lá lách to ít gặp hơn).

Khá thường xuyên trong quá trình liên quan đến thận amyloidosis - trong trường hợp này, bệnh nhân có thể phát triển protein niệu (có thể là một vấn đề riêng biệt hoặc một phần của hội chứng thận hư), và cuối cùng thậm chí dẫn đến suy thận.

Mặt khác, nếu protein tích tụ trong tim, các triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể là rối loạn nhịp tim, cũng như các phàn nàn liên quan đến suy tim tiến triển.

Nói chung, bệnh amyloidosis cũng có thể bao gồm:

• mở rộng lưỡi (một triệu chứng được coi là khá đặc trưng của bệnh amyloidosis)
• bệnh tiêu chảy
• giảm cân
• suy nhược, mệt mỏi
• chảy máu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể (tức là vết bầm tím)
• bầm tím quanh mắt
• cảm giác bất thường ở bàn tay và bàn chân
• các triệu chứng của hội chứng ống cổ tay

Đọc thêm: Suy tuyến cận giáp giả hoặc hội chứng Albright Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Điều trị SL ... Phenylketon niệu - bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis) - các loại

Loại amyloidosis phổ biến nhất là bệnh amyloidosis nguyên phát (chuỗi nhẹ AL). Trong trường hợp này, lắng đọng protein được tạo thành từ các chuỗi nhẹ của các globulin miễn dịch đơn dòng và nó phát triển trong quá trình của các bệnh được phân loại là các bệnh gammap đơn dòng (đa u tủy có thể được đề cập như một ví dụ).

Khi các loại amyloidosis khác xuất hiện:

• amyloidosis thứ cấp (AA - amyloidosis A, còn được gọi là phản ứng) - trong trường hợp này có sự lắng đọng của một protein, tiền thân của nó là SAA - protein giai đoạn cấp tính;
  
  Bệnh amyloidosis thứ phát phát triển liên quan đến các bệnh khác nhau trong đó viêm xảy ra - ở đây, các bệnh có thể góp phần gây ra bệnh amyloidosis, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh Crohn,
  
  cá nhân cũng có thể phát triển liên quan đến các bệnh nhiễm trùng khác nhau (đặc biệt là những bệnh tồn tại trong một thời gian dài; có khả năng mắc bệnh amyloidosis cũng ở những người nghiện ma túy tiêm chích ma túy - bệnh có thể phát triển ở họ do nhiễm trùng do tiêm chích ma túy)
  
  
• thẩm phân amyloidosis (Aβ2M - beta-2-microglobulin amyloidosis) - nó phát triển liên quan đến liệu pháp lọc máu mãn tính, trong trường hợp tiền chất amyloid của nó là β2-microglobulin
  
  
• bệnh amyloidosis gia đình - một dạng amyloidosis hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền; nó có thể xảy ra do sự đột biến của các gen khác nhau (ví dụ: gen cho transthyretin - một protein vận chuyển tuyến giáp - sau đó bệnh được viết tắt là ATTR - transthyretin amyloidosis)

Ngoài những bệnh đã được đề cập, các bệnh khác cũng liên quan đến sự lắng đọng amyloid, chẳng hạn như bệnh Alzheimer, bệnh prion, bệnh mạch não amyloid và bệnh amyloidosis giác mạc gia đình.

Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis): chẩn đoán

Hình ảnh của căn bệnh này vô cùng đặc trưng và khó nhận ra. Vì lý do này, những người mắc các bệnh có thể liên quan đến bệnh amyloidosis (ví dụ: RA) nên thông báo cho bác sĩ chăm sóc của họ về bất kỳ bệnh mới nào mà họ nhận thấy - sau đó có thể bắt đầu chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ bệnh amyloidosis.

Khi nghi ngờ mắc bệnh amyloidosis, trước hết phải thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ví dụ: xét nghiệm nước tiểu với việc đánh giá nồng độ protein của nó hoặc xét nghiệm các protein đơn dòng và chuỗi nhẹ của globulin miễn dịch trong huyết thanh hoặc nước tiểu).

Tuy nhiên, xác nhận cuối cùng rằng bệnh nhân mắc chứng amyloidosis chỉ có thể nhận được sau khi thực hiện sinh thiết, đưa vật liệu thu được từ đó đi kiểm tra bằng kính hiển vi và quan sát lắng đọng protein.

Ban đầu, sinh thiết được thu thập từ các mô dễ tiếp cận (ví dụ như mô mỡ) và chỉ khi thực sự cần thiết, vật liệu mới được lấy từ các cơ quan khác, ví dụ như từ thận hoặc gan.

Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis): điều trị

Phương pháp điều trị bệnh amyloidosis phụ thuộc vào thể chính xác của bệnh mà người bệnh mắc phải. Khi một bệnh nhân mắc chứng amyloidosis nguyên phát, hóa trị và cấy ghép tủy xương được sử dụng chủ yếu.

• Hóa trị hoạt động như thế nào?
• Cấy ghép tủy xương: chỉ định, diễn biến, biến chứng

Nếu bệnh nhân bị amyloidosis thứ phát liên quan đến một số bệnh khác, thì trước hết cần điều trị dứt điểm tình trạng viêm liên quan và kiểm soát diễn biến của bệnh này càng nhiều càng tốt.

Để thay thế, có thể cho người bệnh dùng một loại thuốc làm giảm sự tích tụ protein - colchicine.

Cũng có những nỗ lực sử dụng các chất chống viêm và ức chế miễn dịch trong điều trị bệnh amyloidosis - giảm cường độ viêm trong trường hợp này sẽ dẫn đến giảm sản xuất tiền chất amyloid, nhưng cho đến nay vẫn chưa thể xác nhận rõ ràng hiệu quả của liệu pháp đó.

Ngoài ra, tùy thuộc vào các cơ quan liên quan, bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp điều trị nhắm trực tiếp vào các rối loạn của họ.

Ví dụ, ở những bệnh nhân mắc chứng amyloidosis ở tim, dẫn đến suy tim, có thể sử dụng thuốc lợi tiểu hoặc các chế phẩm thuộc nhóm ức chế men chuyển (ACEI).

Bệnh amyloidosis (bệnh amyloidosis): tiên lượng

Giống như điều trị, tiên lượng cho bệnh amyloidosis phụ thuộc vào loại bệnh ở bệnh nhân. Trong bệnh amyloidosis nguyên phát, nếu không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong trong vòng một năm kể từ khi khởi phát.

Bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis thứ phát có tiên lượng tốt hơn - trung bình, họ sống khoảng một thập kỷ sau khi bệnh khởi phát.

Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào hiệu quả đạt được của điều trị bệnh amyloidosis, và (trong trường hợp bệnh amyloidosis thứ phát) vào kết quả điều trị bệnh cơ bản.

Nói chung, thật không may, bệnh amyloidosis là một căn bệnh không thể chữa khỏi, nhưng có thể làm chậm quá trình của nó và cho bệnh nhân dùng thuốc để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến bệnh.

Nguồn:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, biên tập P. Gajewski, publ. Y học thực hành
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis trong các bệnh thấp khớp, Biên niên sử của Đại học Y khoa Pomeranian ở Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. và cộng sự, Bệnh amyloidosis AL nguyên phát có liên quan đến tim, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, no. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, tháng 5 năm 2018; truy cập trực tuyến: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview