HỘI CHỨNG KABUKI: NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG, CáCH ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Kabuki: các triệu chứng có thể nhìn thấy

Ngay sau khi chào đời, trẻ sơ sinh có thể đạt 8 hoặc 9 điểm trên thang điểm Apgar và phát triển bình thường trong những tuần đầu tiên. Điều thường khiến các bác sĩ khó chịu khi bắt đầu là quá ít căng cơ và các vấn đề với việc mút (thiếu phản xạ, các vấn đề về nuốt, đổ). Khi trẻ sơ sinh không tăng cân đúng cách, một cuộc tìm kiếm nguyên nhân tẻ nhạt sẽ bắt đầu. Việc chẩn đoán trẻ lớn hơn một chút sẽ dễ dàng hơn nhiều vì các đặc điểm đặc trưng của khuôn mặt đã xuất hiện. Chúng bao gồm:

khoảng cách mí mắt dài

lật ngược phần bên của mí mắt dưới

khoảng cách rộng của hốc mắt

lông mày cong, lớn, nhưng thường mỏng ở hai bên

màng cứng màu xanh của nhãn cầu

sống mũi khá rộng

cái gọi là nếp nhăn góc cạnh, tức là một nếp gấp da chạy từ mí mắt trên xuống dưới

nhếch môi trên với miệng mở

auricles thường nhô ra và khá dày

đôi khi bị hở hàm ếch và khiếm khuyết ở răng giả (ví dụ như bị thiếu hoặc có khoảng cách rộng rãi).

Hội chứng Kabuki: các triệu chứng khác

Các triệu chứng của hội chứng Kabuki không chỉ là đặc điểm bên ngoài. Thật không may, căn bệnh này cũng đi kèm với những thay đổi trong hệ thống xương và xương, bao gồm:

brachydactyly (ngón tay ngắn), đặc biệt là ngón út, cũng có thể bị cong

khuyết tật cột sống (vẹo cột sống, đốt sống hình thành không chính xác)

các vấn đề với khớp, đặc biệt là khả năng vận động quá mức của họ

cái gọi là đệm ngón tay và ngón chân của thai nhi lồi và giống như đệm.

Dị tật tim bẩm sinh và rối loạn dẫn truyền tim cũng là một vấn đề lớn ở trẻ em mắc hội chứng Kabuki:

thông liên thất

lỗ thông liên nhĩ

tứ chứng của Fallot

coarctation động mạch chủ

còn ống động mạch

chứng phình động mạch chủ

chuyển tàu lớn

khối nhánh phải.

Trẻ mắc hội chứng Kabuki cũng không tăng cân đúng mức, chậm lớn, từ đó gây rối loạn phát triển vận động (sau này trẻ bắt đầu biết ngồi dậy và đi lại). Thông thường, họ cũng bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhiều hơn hoặc ít hơn, thường ở mức độ nhẹ hoặc trung bình.

Hội chứng Kabuki: chẩn đoán

Nếu các xét nghiệm di truyền xác nhận hội chứng Kabuki, đứa trẻ sẽ phải đối mặt với chẩn đoán thêm, vì căn bệnh này có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, ví dụ như tim, hệ tiêu hóa, tiết niệu hoặc nội tiết. Một số bệnh nhân cũng có thể xuất hiện các cơn co giật động kinh, tật đầu nhỏ, dị tật não và thường trẻ em dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên. Vì lý do này, các bệnh nhân nhỏ tuổi phải được chăm sóc không chỉ bởi bác sĩ nhi khoa mà còn bởi các bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào những bệnh nào đi kèm với hội chứng Kabuki. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng phục hồi chức năng được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa sự chậm phát triển đáng kể. Ở giai đoạn đầu, kết quả tốt sẽ thu được, trong số những tập thể dục trị liệu bằng phương pháp NDT-Bobath, phương pháp này chủ yếu hỗ trợ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị rối loạn thần kinh hoặc bất thường trong phát triển vận động. Trong trường hợp này, phục hồi chức năng bao gồm việc kích thích cơ thể của bệnh nhân trẻ tuổi để giúp phát triển các phản ứng phản xạ thích hợp, và nó có tác động tích cực đến trương lực cơ thích hợp. Các phương pháp phục hồi chức năng dễ sử dụng khác bao gồm Phương pháp Vojta, tích hợp giác quan hoặc liệu pháp ngôn ngữ.

Đề xuất bài viết: